本病常隱匿起病，從出現臨床癥狀至就診的平均時(shí)間為2～3年，平均38個(gè)月。患者的臨床表現常較輕，乏力、低熱、淋巴結腫大等非特異性癥狀常見(jiàn)。一些較大規模的臨床調查發(fā)現，最常出現的癥狀為關(guān)節腫痛、雷諾現象和皮膚黏膜損害，而重要臟器如腎臟和中樞神經(jīng)系統等受累者少見(jiàn)。表1總結了迄今為止主要的UCTD研究中患者的常見(jiàn)臨床表現和實(shí)驗室異常。
在隨訪(fǎng)過(guò)程中發(fā)現，患者的臨床癥狀可隨病程及治療而波動(dòng)，多呈逐漸緩解趨勢，但總體而言病情活動(dòng)度變化不大。
1.皮膚黏膜病變 皮膚病變相當常見(jiàn)，而且疹型的表現多樣，部分患者以皮疹為首發(fā)癥狀。
盤(pán)狀紅斑比在SLE患者中更為常見(jiàn)，約出現于約34%左右的患者。各種族中均可發(fā)現，在黑人患者中發(fā)生率更高。表現為身體暴露部位的高于皮面的紅色丘疹，以頭頸部最常見(jiàn)。皮疹大小不等，形態(tài)不一，表面多有鱗屑。愈合后常遺留疤痕，局部皮膚萎縮。
顴部紅斑發(fā)生率約為10%。為面頰部紅色斑丘疹，可呈典型蝴蝶樣分布，也可形狀不規則，好轉后多不留疤痕。
光過(guò)敏的發(fā)生率在13%～24%之間。約有18%的患者出現口干及眼干。黏膜潰瘍較SLE發(fā)生率低，均在3%～13%左右。雙手彌漫腫脹及皮下結節也有報道。
2.關(guān)節及肌肉病變 此病變較為常見(jiàn)。約37%～80%的患者可出現關(guān)節痛或關(guān)節炎的表現，平均發(fā)生率為55%，而關(guān)節炎的平均發(fā)生率為42%。多為非侵襲性多關(guān)節炎，很少有發(fā)生關(guān)節破壞畸形者。可累及全身各大小關(guān)節，包括指間關(guān)節、跖趾關(guān)節、下頜關(guān)節等，但以大關(guān)節炎更為常見(jiàn)。可伴有晨僵，但多半時(shí)間較短。關(guān)節滑液檢查多提示為炎性滲出液，細胞數少，蛋白含量高時(shí)可呈黃色，細菌培養為陰性。
肌肉受累多見(jiàn)，多表現為四肢近端肌群的肌痛和肌無(wú)力。個(gè)別報道甚至可出現肌酶輕中度升高，但肌電圖無(wú)異常或輕度肌源性損害，肌活檢無(wú)明顯異常，不符合肌炎或其他結締組織病的診斷標準。
3.血管炎 雷諾現象是UCTD最常見(jiàn)的臨床表現之一，見(jiàn)于約50%的患者，并可能作為惟一的臨床癥狀持續多年。表現為發(fā)作性肢端蒼白、青紫和潮紅，伴局部疼痛或麻木。發(fā)作前多有受涼或情緒激動(dòng)等誘因，數分鐘或數十分鐘后逐漸緩解。小動(dòng)脈痙攣是其病理基礎。長(cháng)期頻繁發(fā)作者可出現局部軟組織萎縮、壞死等營(yíng)養不良表現，嚴重者出現肢端骨吸收。
另外，約有5%的患者可出現高血壓，影像學(xué)檢查局部血管壁有增生或狹窄。重要臟器血管炎如心臟血管炎、腎動(dòng)脈狹窄、動(dòng)靜脈栓塞等少見(jiàn)。
4.肺及心臟病變 漿膜炎最為常見(jiàn)，但發(fā)生率較SLE稍低，約11%，可表現為胸腔積液、心包積液或兩者同時(shí)出現。病情輕重程度不等，輕癥者可無(wú)明顯臨床表現，嚴重者甚至可出現心臟壓塞。漿膜腔穿刺檢查常提示為漏出液，抗核抗體可呈陽(yáng)性。
其他肺部表現還有肺間質(zhì)纖維化和間質(zhì)性肺炎等，少見(jiàn)表現如內源性類(lèi)脂性肺炎。肺間質(zhì)纖維化多起病隱匿，表現為進(jìn)行性呼吸困難，X線(xiàn)檢查可見(jiàn)肺紋理增粗、紊亂，肺功能提示彌散功能減低。運動(dòng)肺功能和胸部高分辨率CT較為敏感，可協(xié)助早期診斷。
心臟病變可累及心臟全層，包括心包炎、心肌炎和心內膜炎等。臨床有胸悶、心悸、呼吸困難等癥狀，心電圖可有各種心律失常及ST-T改變等。
5.血液系統病變 約20%的患者有此病變。可表現為白細胞、血小板減少及貧血，以白細胞中度降低為主，也有部分的患者出現血小板減少，且可相當嚴重。個(gè)別病例有明顯出血傾向，甚至造成死亡。溶血性貧血少見(jiàn)，多為慢性病性貧血和缺鐵性貧血。全血細胞減少也可見(jiàn)。
6.腎損害 腎損害發(fā)生率在11%左右，在伴盤(pán)狀紅斑及ANA陰性的患者較為少見(jiàn)。臨床表現可有水腫、高血壓、蛋白尿、血尿和血清肌酐水平升高等，但很少有造成嚴重腎功能不全者。
7.其他 神經(jīng)系統損害少見(jiàn)，可表現為偏頭痛、抽搐、行為異常和幻覺(jué)等精神病癥狀。也可出現器質(zhì)性神經(jīng)系統疾病表現，如外周神經(jīng)炎、頭痛、偏盲、感覺(jué)和活動(dòng)障礙等。其他少見(jiàn)表現如甲狀腺功能異常等亦有報道。
目前尚無(wú)統一的UCTD診斷標準。表3列舉了近年來(lái)報道的UCTD的名稱(chēng)及其診斷條件，供臨床及研究工作參考。根據國外的報道及對北京大學(xué)人民醫院70例UCTD患者的分析，UCTD的診斷應具有一項以上典型的風(fēng)濕病癥狀或體征，伴一種以上高滴度自身抗體陽(yáng)性，病程兩年以上，并除外任何其他CTD。
對國外及本院有限的病例分析提示，符合UCTD的臨床特點(diǎn)，但病程較短者可能在一定時(shí)期內出現其他CTD的典型臨床表現或實(shí)驗室異常。如有雷諾現象伴ANA陽(yáng)性的患者可能在一二年內，甚至在診斷UCTD后數年出現典型系統性紅斑狼瘡或硬皮病的表現，此類(lèi)病例并非少見(jiàn)。因此，病程在兩年以?xún)鹊幕颊卟灰溯p易診斷本病。即使病程較久、診斷明確的病例，亦應密切隨訪(fǎng)，注意其發(fā)展為其他CTD的可能性。
對于較早使用免疫抑制劑及糖皮質(zhì)激素的彌漫性CTD病患者，由于病情部分控制，可能不表現出其他CTD的臨床表現及實(shí)驗室異常，而符合UCTD的診斷條件。這種治療后病情的“頓挫”本身是治療有效的反映，但也容易由此忽視對患者的進(jìn)一步檢查及正規治療。因此，臨床上對此類(lèi)患者仍應進(jìn)行較系統的實(shí)驗室檢查，如對懷疑皮肌炎者的肌肉活檢，懷疑SLE者的抗核抗體、抗ds-DNA抗體檢測等，以便正確診斷，并及時(shí)給予正規的治療。

臨床上，應注意將未分化型結締組織病與重疊綜合征及混合性結締組織病(MCTD)區分開(kāi)來(lái)。重疊綜合征指同時(shí)或先后出現兩種結締組織病的臨床表現，并符合各自的診斷標準。混合性結締組織病有國際上認可的診斷標準，可有類(lèi)似系統性紅斑狼瘡、多發(fā)性肌炎或進(jìn)行性系統性硬化癥等的臨床癥狀，但不滿(mǎn)足其診斷標準，并以雷諾現象、腫脹手、肺部受累及高滴度的nRNP抗體等為特征。