患兒絕大多數為男性，出生后數月或兒童期出現癥狀，眼、腦、腎表現可先后出現。
1.主要表現 有眼、腦、腎表現： (1)腦癥狀：嚴重智力發(fā)育遲緩，肌張力低下，腱反射減弱或消失，但無(wú)麻痹。有的病兒常持續痛哭叫喊。 (2)眼癥狀：先天性雙側白內障，伴有先天性青光眼(牛眼)。嚴重視力障礙，只有光感或全盲。常有粗大的眼球震顫及畏光。 (3)腎小管功能障礙：常有腎小管型蛋白尿，尿中可見(jiàn)紅細胞、白細胞、顆粒管型;少數病人有腎性糖尿。中-重度多組氨基酸尿(賴(lài)氨酸、酪氨酸為多)、尿磷增多、血磷低。腎小管對碳酸氫鹽重吸收及酸化尿液功能障礙，出現高血氯性腎小管酸中毒，常為遠端曲管酸中毒。后期可發(fā)生慢性腎功能不全。
2.其他表現 患兒可有頭顱畸形，如長(cháng)頭、前額突出等;此外還可見(jiàn)到馬鞍鼻、高腭弓等畸形。約1/4病兒有隱睪癥、臍疝、佝僂病等。
3.分期 按自然病程可分為3期： (1)嬰兒期：此期以各種眼部異常以及頭顱畸形為顯著(zhù)特點(diǎn)，眼部以先天性白內障及先天性青光眼常見(jiàn)，可伴眼震、眼球飄浮樣運動(dòng)、失明，且常因失明而就診，可出現各種頭顱畸形如長(cháng)卡頭、前額高突、馬鞍鼻、高腭弓等，伴嚴重智能低下，肌張力低下、腱反射減弱或消失。可出現過(guò)度興奮、喊叫乃至全身驚厥等神經(jīng)系統表現。本期往往無(wú)腎臟異常表現，但可出現明顯佝僂病體征。 (2)兒童期：隨著(zhù)病情進(jìn)展，逐步出現一項或多項Fanconi綜合征表現，因此臨床上多表現為不完全性Fanconi綜合征。可先后出現腎小管性蛋白尿，全氨基酸尤以賴(lài)氨酸和酪氨酸明顯，還可出現高磷尿癥而致血磷降低，引起抗維生素D性佝僂病或骨質(zhì)疏松，腎小管性酸中毒也較常見(jiàn)，而糖尿往往不明顯，多無(wú)低血鉀以及多尿，即使有也表現輕微。此外，部分病人可出現臍疝、隱睪以及手指小關(guān)節炎，眼部異常，晶體混濁、眼壓增高、瞳孔縮小、角膜混濁、視力減退等。 (3)成年期：隨著(zhù)疾病進(jìn)一步發(fā)展，患者可在成年期出現不同程度的腎功能減退，并且因腎功能衰竭、營(yíng)養不良致嚴重感染等并發(fā)癥而死亡。有報道表明，女性雜合子(攜帶者)可僅出現白內障或腎臟改變，但癥狀多輕微，亦無(wú)神經(jīng)系統異常。 根據先天性白內障、青光眼、智能及生長(cháng)發(fā)育障礙，Fanconi綜合征的典型表現，確診Lowe綜合征并不困難，診斷困難往往是因為只發(fā)現眼部先天性改變，而腦部與腎臟表現輕微或不典型，此時(shí)須做詳細的血、尿的生化分析來(lái)幫助診斷，必要時(shí)動(dòng)態(tài)觀(guān)察腎臟及腦部的變化，對確立診斷有較大作用。由于本病基因已明確，已發(fā)現近20種突變，60%以上病人可檢出突變致病基因。因此，對疑診為L(cháng)owe眼腦腎綜合征的病人，可篩查有無(wú)OCRL基因突變，可確診病人及攜帶者，而且可在發(fā)病前確立診斷。

須與其他原因所致的多發(fā)性發(fā)育畸形以及維生素D缺乏或營(yíng)養不良所致嚴重生長(cháng)發(fā)育障礙、佝僂病、氨基酸尿及眼異常等疾病鑒別。