小兒眼-腦-腎綜合征別名：小兒Lowe綜合征
小兒眼-腦-腎綜合征 的檢查：
尿常規(guī) 腦電圖檢查 急性腎功能衰竭診斷試驗 血清總膽固醇 血常規(guī)
1.尿液檢查 有紅細胞，白細胞顆粒管型、有腎小管性蛋白尿、尿糖、氨基酸尿，尿磷增多。含氨基酸尿癥出現(xiàn)較早，可在新生兒期出現(xiàn)，尿中賴氨酸及酪氨酸濃度升高最顯著。高鈣尿癥。
2.血液檢查 血磷降低，堿性磷酸酶增高，代謝性酸中毒、肌酐增高等。腎小球濾過率下降。高膽固醇血癥。 3.腎活檢 腎小球和腎小管基膜加厚，足突融合，間質(zhì)纖維化等。
3.頭部影像學檢查 頭部可見腦室周圍白質(zhì)密度減低，腦積水，腦穿通畸形，小腦發(fā)育不良等。MRI可見兩類改變： (1)T2相或增強掃描：可見不規(guī)則片狀高密影，可能系腦膠質(zhì)增生或脫髓鞘病變。 (2)T1相及增強掃描：低密度改變，提示囊性改變。
4.X線檢查 長骨干骺端可發(fā)現(xiàn)佝僂病樣特異改變。
5.其他 應做腦電圖、B超、心電圖等常規(guī)檢查。腦電圖可發(fā)現(xiàn)頭顱異常波型。
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