患兒頭向病側偏斜，下頦轉向對側，在生后即可存在，但一般在生后2～3周出現。觸診時(shí)在患側胸鎖乳突肌內可發(fā)現硬而無(wú)疼痛的梭形腫物，在2～4周內逐漸增大如成人拇指末節那么大，然后開(kāi)始退縮，在2～6個(gè)月內逐漸消失。大部分病人不遺留斜頸;少數病兒肌肉遠段為纖維索條所代替，頭部因攣縮肌肉的牽拉向患側偏斜。頭與面部因不正常的位置可產(chǎn)生繼發(fā)性畸形，肌肉縮短的一側，患側面部長(cháng)度變短，面部增寬，可能由于地心引力和隨著(zhù)骨的生長(cháng)發(fā)育，面部更加不對稱(chēng)健側面部明顯肥大，患側眼外眥至口角間的距離比對側變短。兩眼和兩耳不在同一平面。這些缺陷在頭傾斜時(shí)，不甚明顯，而頭和頸擺正時(shí)畸形反而突出。兩眼不平行可引起視覺(jué)疲勞。隨著(zhù)骨骼的發(fā)育，面部的不對稱(chēng)加重。頸深筋膜、頸闊肌、斜角肌均可攣縮，頸動(dòng)脈鞘與血管也可攣縮。最后顱骨發(fā)育不對稱(chēng)，頸椎及上胸椎出現側彎畸形，弧度的凹側朝向患側。畸形如不矯正，患側軟組織隨生長(cháng)發(fā)育而縮短。頸部深筋膜增厚并緊縮。以后，頸動(dòng)脈鞘及鞘內的血管也變短。此時(shí)即使松解攣縮的胸鎖乳突肌以后，上述后果又變成斜頸的原因，使畸形糾正不滿(mǎn)意。偶有不是因為胸鎖乳突肌纖維化而致斜頸，有文獻報道因前斜角肌攣縮和肩胛舌骨肌短縮所致的斜頸。后者可伴有喉頭和氣管拉向患側。
雙側性斜頸罕見(jiàn)，頸部在中線(xiàn)顯得縮短，下頦抬起，面部向上傾斜。
根據上述表現特點(diǎn)診斷一般多無(wú)困難。

鑒別診斷中應考慮頸椎畸形、頸椎外傷半脫位、單側性頸部感染所致淋巴結炎、視力不正常、頸部雙側肌力不對稱(chēng)、頸髓腫瘤和肌痙攣所致的獲得性斜頸及姿勢性斜頸。先天性肌性斜頸表現不典型或經(jīng)保守治療無(wú)效的或頸部出現疼痛的應考慮其他罕見(jiàn)原因導致的斜頸。
1.神經(jīng)性斜頸 如顱后窩腫瘤、阿-奇畸形、脊髓空洞和嬰兒陣發(fā)性斜頸，每同時(shí)有運動(dòng)功能障礙、反射異常、顱內壓升高或MRI顯示腦干位置下降。此外，頸部運動(dòng)時(shí)受限伴有疼痛、斜視、眼球震顫、眼外肌麻痹、肌肉僵硬，過(guò)度興奮等均為顱內病變的重要體征。
嬰兒陣發(fā)性斜頸可能為前庭功能障礙所致，女孩多見(jiàn)，年齡最大的為2歲，所謂的陣發(fā)，可從數分鐘到全天發(fā)作。除斜頸外，可伴有軀干傾斜，眼球偏斜。更為突出的是頸部?jì)A斜的方向左右可以變化。本病可能因前庭功能障礙導致的偏頭痛誘發(fā)斜頸。本病可自愈，不需特殊治療。
2.炎癥性斜頸 淺在的頸部淋巴結炎，深在的椎體骨髓炎，椎間盤(pán)炎主要表現為頸部活動(dòng)障礙，疼痛伴全身發(fā)熱;頸椎嗜酸性肉芽腫，骨樣骨瘤;椎間盤(pán)鈣化;青少年類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎，溶蝕齒狀突;頸1～2半脫位;以及sandifer綜合征。本綜合征的主要表現為食管胃反流、頭頸位置異常。病兒嘔吐、體重不增、反復發(fā)作呼吸道感染，也可見(jiàn)于腦癱，一旦反流治愈，斜頸消失。
3.眼性斜頸 多為先天性斜視，眼球外上方肌肉麻痹致斜頸。通常在生后9個(gè)月以后，病兒能坐穩后才能診斷，因斜視或復視企圖自我糾正始出現斜頸癥狀。矯正眼肌失衡后，斜視消失。
4.骨性斜頸 如先天性短頸綜合征，除頸部姿勢異常，還有頸部活動(dòng)受限。此外，后發(fā)際低，頸兩側皮蹼等也同時(shí)存在。
5.嬰兒良性陣發(fā)性斜頸 嬰兒期偶見(jiàn)良性陣發(fā)性斜頸，每次發(fā)作時(shí)間自10min至數天，同時(shí)可有軀體側彎，預后良好，在外科治療后經(jīng)1～5年(平均2年)自愈，原因不明。有時(shí)發(fā)作停止后出現共濟失調，似與小腦功能異常有關(guān)。