1.感染 隨著來自母體的抗體衰減，XHIM患兒在出生后6個月～2歲出現(xiàn)反復(fù)上呼吸道感染，細菌性中耳炎和肺炎，卡氏肺囊蟲肺炎可為本病最早的表現(xiàn)。胃腸道并發(fā)癥和吸收障礙也較常見，賈第鞭毛蟲和隱孢子蟲感染可致遷延性腹瀉。扁桃體、皮膚和軟組織感染常見，氣管周圍軟組織感染往往威脅生命。因中性白細胞減少而致持續(xù)性口炎和復(fù)發(fā)性口腔潰瘍。
2.淋巴組織增生和自身免疫性疾病 扁桃體、脾、肝臟等淋巴組織增生和腫大是XHIM的共同表現(xiàn)。自身抗體的出現(xiàn)與血小板減少，溶血性貧血，甲狀腺功能減退和關(guān)節(jié)炎有關(guān)。
3.腫瘤 淋巴組織腫瘤最為常見，占XHIM合并腫瘤的56%;肝臟和膽道腫瘤也可發(fā)生，此很少見于其他原發(fā)性免疫缺陷病。
臨床反復(fù)嚴(yán)重感染的特點，加之血清IgM增高和IgG、IgA降低，以及外周血象的相應(yīng)改變等可確診。

與非X-連鎖高IgM血癥鑒別，其臨床表現(xiàn)與XHIM相似，但遺傳特征不同，為常染色體隱性或顯性遺傳方式。