小兒X-連鎖高免疫球蛋白M血癥 的檢查：

1.免疫球蛋白 血清IgG、IgA、IgE缺乏或明顯降低，極個(gè)別病人血清IgA和IgE可升高者，血清IgM水平正常或高達(dá)1000mg/ml，呈IgM多克隆擴(kuò)增。IgM增高與反復(fù)和慢性刺激有關(guān)，而不是CD40L缺陷的直接結(jié)果。T細(xì)胞依賴性抗原(如噬菌體φx174)抗體反應(yīng)示IgM抗體反應(yīng)降低，無IgG抗體形成。B細(xì)胞受抗原刺激后，表面IgM的V區(qū)突變率減少，影響其親和性和特異性。
2.外周血T細(xì)胞和B細(xì)胞 外周血B細(xì)胞數(shù)和表達(dá)膜IgM、IgD正常，偶然可同時(shí)表達(dá)IgM和IgG，不表達(dá)其他類型免疫球蛋白。總T細(xì)胞數(shù)量和亞群百分率均在正常范圍，但T細(xì)胞增殖反應(yīng)降低。
3.其他檢查 50%的患兒呈現(xiàn)持續(xù)性或周期性的中性白細(xì)胞減少，25%的患兒由于自身抗體導(dǎo)致貧血及血小板減少癥。
4.CD40L檢測(cè) 用可溶性CD40配體(CD40L)的受體或抗CD40L單克隆抗體檢測(cè)活化CD4+T細(xì)胞上有無CD40L表達(dá)，該分子表達(dá)陰性可診斷為XHIM。新生兒期T細(xì)胞CD40L分子呈生理性表達(dá)低下，應(yīng)在19～28周后才進(jìn)行此類檢查。CD40L基因突變的分析可明確診斷，也可用于產(chǎn)前診斷和發(fā)現(xiàn)女性疾病攜帶者。
1.X線胸片 可見細(xì)菌性肺炎、間質(zhì)性肺炎或卡氏肺囊蟲肺炎的表現(xiàn)。
2.B超 可見肝、脾腫大和淋巴結(jié)腫大，或發(fā)現(xiàn)肝臟、膽道的腫瘤。