1.引起巨幼紅細胞貧血 維生素B12和葉酸缺乏的臨床表現基本相似，都可引起巨幼細胞性貧血、白細胞和血小板減少，以及消化道癥狀如食欲減退、腹脹、腹瀉及舌炎等，以舌炎最為突出，舌質(zhì)紅、舌乳頭萎縮、表面光滑，俗稱(chēng)“牛肉舌”，伴疼痛。維生素B12缺乏時(shí)常伴神經(jīng)系統表現，如乏力、手足麻木、感覺(jué)障礙、行走困難等周?chē)窠?jīng)炎、亞急性或慢性脊髓后側索聯(lián)合變性表現，后者多見(jiàn)于惡性貧血，小兒和老年患者常出現精神癥狀，如無(wú)欲、嗜睡或精神錯亂。葉酸缺乏可引起情感改變，補充葉酸即可消失。維生素B12缺乏尚可影響中性粒細胞的功能。主要的臨床類(lèi)型有：
(1)營(yíng)養性巨幼細胞性貧血：以葉酸缺乏為主，我國以西北地區較多見(jiàn)，主要見(jiàn)于山西、陜西、河南諸省，常有營(yíng)養缺乏病史，新鮮蔬菜攝入少又極少葷食，加上飲食和烹調習慣不良，因此常伴有復合性營(yíng)養不良表現，如缺鐵、缺乏維生素B1、B2、C及蛋白質(zhì)。嬰兒期營(yíng)養不良性巨幼細胞性貧血好發(fā)于6個(gè)月～2歲的嬰幼兒，尤其應用山羊乳及煮沸后的牛奶喂養者，母親有營(yíng)養不良、患兒并發(fā)感染及維生素C缺乏易發(fā)生本病，維生素C有保護葉酸免受破壞的作用。
(2)惡性貧血：系胃壁細胞自身免疫性(毒性T淋巴細胞)破壞，胃黏膜萎縮導致內因子缺乏，維生素B12吸收障礙。好發(fā)于北歐斯堪的納維亞人。多數病例發(fā)生在40歲以上，發(fā)病率隨年齡而增高，但也有少數幼年型惡性貧血，后者可能和內因子先天性缺乏或異常及回腸黏膜受體缺陷有關(guān)。90%左右的病人血清中有壁細胞抗體，60%的病人血清及胃液中找到內因子抗體，有的可找到甲狀腺抗體，惡性貧血可見(jiàn)于甲狀腺功能亢進(jìn)、慢性淋巴細胞性甲狀腺炎、類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎等，胃鏡檢查可見(jiàn)胃黏膜顯著(zhù)萎縮，有大量淋巴、漿細胞的炎性浸潤。本病和遺傳也有一定關(guān)系，患者家族中患病率比一般人群高20倍。脊髓后側索聯(lián)合變性和周?chē)窠?jīng)病變發(fā)生于70%～95%的病例，也可先于貧血出現。胃酸缺乏顯著(zhù)，注射組胺后仍無(wú)游離酸。
(3)藥物性巨幼細胞性貧血：這組藥物包括前述干擾葉酸或維生素B12吸收和利用的藥物，以及抗代謝藥等。藥物性巨幼細胞性貧血可分兩大組：一組是用葉酸或維生素B12治療有效者，另一組是應用上述藥物無(wú)效者。
2.引起胎兒神經(jīng)管畸形 在一項隨機對照的臨床試驗表明，在受孕前給予含葉酸的營(yíng)養補充劑進(jìn)行干預，能有效和明顯的降低嬰兒神經(jīng)管畸形(脊柱裂和無(wú)腦兒)的發(fā)生。另一項隨機和有對照的試驗也表明如果以前生過(guò)患神經(jīng)管畸形孩子的婦女，當她再次懷孕前給以大劑量葉酸(4mg/d)，能有效地預防下一個(gè)孩子發(fā)生神經(jīng)管畸形。增加葉酸攝入量預防神經(jīng)管畸形的機制至今還不明確，但可以肯定神經(jīng)管畸形是由于復雜的基因和營(yíng)養因素相互作用的結果。
3.葉酸與宮內生長(cháng)遲緩的關(guān)系 妊娠婦女體內的葉酸水平和嬰兒的出生體重有顯著(zhù)相關(guān)，有報道妊娠婦女第3個(gè)月時(shí)血清和紅細胞葉酸的水平(尤其是紅細胞葉酸水平)可以作為新生兒出生體重的預測指標。同時(shí)孕婦的葉酸水平和流產(chǎn)、早產(chǎn)的發(fā)生率相關(guān)，葉酸水平高，發(fā)生率則低。
4.葉酸和心血管疾病 葉酸形成N5-甲基THFA后，將甲基轉移至同型半胱氨酸上合成蛋氨酸。葉酸缺乏時(shí)蛋氨酸合成受阻，血中同型半胱氨酸增高，高濃度同型半胱氨酸對血管內皮細胞產(chǎn)生損害，并可激活血小板的黏附和聚集，成為心血管病的危險因素。充足的葉酸攝入對心血管病發(fā)生有一定的預防作用。
根據臨床表現及實(shí)驗室檢查，即可確診。

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