長(cháng)期高尿酸血癥的嚴重后果主要為痛風(fēng)性關(guān)節炎和腎損害。腎損害僅次于關(guān)節病。關(guān)節常有明顯的癥狀，而腎臟病變是隱匿的，痛風(fēng)反復10年以上方有腎損害的表現。急性高尿酸血癥腎病主要為急性腎功能衰竭。
1.慢性高尿酸血癥腎病 痛風(fēng)性關(guān)節炎呈急性發(fā)作，深夜加重。常因精神緊張、疲勞、筵席、酗酒和感染所誘發(fā)。輕微外傷如手術(shù)也可誘發(fā)。受累關(guān)節以跖趾關(guān)節為多，其次為踝、手、腕、膝關(guān)節等。尤以第一跖趾關(guān)節最為常見(jiàn)。關(guān)節疼痛開(kāi)始數小時(shí)后出現感覺(jué)過(guò)敏以及顯著(zhù)的紅、腫、熱、痛。肩、髖等大關(guān)節較少累及，但一旦受累常有滲液。隨病變進(jìn)展，尿酸鹽在關(guān)節內沉積逐漸增多，頻繁發(fā)作后關(guān)節肥大，纖維組織增生，出現關(guān)節畸形、僵硬以致活動(dòng)受限。
長(cháng)期失治的痛風(fēng)病人，在病程各個(gè)階段發(fā)生痛風(fēng)結節(或稱(chēng)痛風(fēng)石)，是由于血尿酸過(guò)高，尿酸呈過(guò)飽和狀態(tài)所致。除中樞神經(jīng)因血-腦脊髓屏障外，見(jiàn)于任何部位，而關(guān)節附近較顯著(zhù)。可在關(guān)節周緣滑囊膜、腱鞘、軟骨內和耳郭的皮下組織中發(fā)現結節。在軟骨或其附近侵蝕骨質(zhì)，可產(chǎn)生穿鑿樣骨缺損。在關(guān)節面骨缺陷四周皮質(zhì)向外向上伸延形成火山口樣缺陷。痛風(fēng)石還可潰破皮膚排出白色尿酸鹽結晶，鏡下為雙折光尿酸鈉針。皮膚可形成瘺口不易愈合，因尿酸鹽有防腐性故較少有感染發(fā)生。
高尿酸血癥腎病尿液改變主要為輕度蛋白尿和少量紅細胞尿。早期的腎功能變化是濃縮功能的減退，隨后逐漸影響腎小球濾過(guò)功能。當有高血壓、動(dòng)脈硬化、糖尿病、腎囊腫和淀粉樣病變等同時(shí)存在時(shí)，則可發(fā)生腎功能衰竭，也是痛風(fēng)腎病的歸宿。國外報告痛風(fēng)合并高血壓為40%，國內為63.1%。因為25%～35%的原發(fā)性高血壓伴有高尿酸血癥，所以高尿酸血癥是心血管疾病的危險因素。高尿酸血癥常伴的高血壓、肥胖等動(dòng)脈硬化的危險因素易致冠心病，也可能與尿酸鹽結晶沉積于動(dòng)脈壁而損傷動(dòng)脈內膜有關(guān)。
2.急性高尿酸血癥腎病 白血病、淋巴瘤等骨髓增生性疾病和惡性腫瘤廣泛播散時(shí)，尤其接受放療和化療時(shí)，高尿酸血癥當大量尿酸往腎臟排泄時(shí)，尿酸結晶在腎小管、集合管和腎盂急驟沉積，引起腎小管腔內壓力增高，腎小球囊內壓增高，致使腎小球濾過(guò)率急劇下降。其臨床特征為初期排出尿酸增加，尿中有多形結晶，發(fā)生血尿及少量蛋白尿。病變進(jìn)展時(shí)出現少尿和無(wú)尿，可伴有腰痛、惡心、嘔吐和嗜睡等尿毒癥狀。急性高尿酸血癥腎病血尿酸和尿尿酸均顯著(zhù)上升。文獻報告血尿酸>1189μmol/L(20mg/dl)占60%;而原發(fā)性痛風(fēng)僅占14%;20%病人24h尿尿酸排出量>19.48μmol/L，而原發(fā)性痛風(fēng)僅占6%。
3.尿酸鹽結石 10%～25%痛風(fēng)病人有腎結石，通常高于正常人群的200倍。每天尿酸排出1000mg者約20%有結石癥，如排出1100mg時(shí)近半數有結石。尿酸鹽結石同樣和高尿酸血癥有關(guān)，血尿酸1.37μmol/L，則50%有腎結石。尚有一些疾病不伴有高尿酸血癥和尿尿酸排出過(guò)多，但由于尿量少，尿液酸性高仍可發(fā)生尿酸結石。如作回腸造瘺腹瀉者，前列腺疾病老年病人，因排尿困難而飲水減少，致尿量少、pH低，尿酸結石也可發(fā)生。
尿酸鹽結石的癥狀主要有尿路局部刺激癥狀、尿流梗阻和繼發(fā)感染。這些癥狀因結石的大小、形狀、部位和有無(wú)感染而異。尿酸鹽結石多呈圓形或橢圓形，表面光滑或稍粗糙，呈黃褐色，質(zhì)地堅實(shí)。有腎絞痛提示梗阻。少數病人有雙側腎絞痛(即腎-腎反射)，活動(dòng)后出現血尿、排石。表現有排尿困難、尿流中斷以至突然尿閉(結石性尿閉)。小的結石可從尿中排出。約80%以上痛風(fēng)病人的結石不是尿酸鹽。純尿酸結石是透光的，通常不能顯影。但直徑2cm以上的結石可能為草酸鈣和磷酸鈣等混合結石，一般可顯影。上尿路巨大結石可使腎盂腎盞變形。
在我國高尿酸血癥和痛風(fēng)已是常見(jiàn)病，已較少漏診和誤診。但將各種關(guān)節痛如風(fēng)濕性關(guān)節炎、類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎、結核性關(guān)節炎、關(guān)節周緣丹毒等誤診為痛風(fēng)也時(shí)有發(fā)生。
1.高尿酸血癥 高尿酸血癥是痛風(fēng)的一個(gè)重要生化指標。長(cháng)期高尿酸血癥可引起痛風(fēng)，但少數人亦可多年有高尿酸血癥而無(wú)痛風(fēng)的臨床癥狀。在高尿酸血癥確定以后，判斷是尿酸生成過(guò)多十分重要，主要由以下幾點(diǎn)：
(1)尿中尿酸排泄量>800mg/d(普食)或>600mg/d(低嘌呤飲食)。
(2)尿酸清除率(Cua)>12ml/min。
(3)尿酸清除率(Cua)與肌酐(Ccr)比值若>10屬生成過(guò)多型，<5%屬于排泄減少型，5%～10%屬混合型。隨意尿與24h的Cua/Ccr呈顯著(zhù)相關(guān)，故在門(mén)診可采用簡(jiǎn)便的1次尿計算法。
2.痛風(fēng)的診斷標準有以下4項
(1)關(guān)節液中白細胞內有尿酸結晶。
(2)痛風(fēng)結節針吸或活檢有尿酸鈉結晶。
(3)具有以下12項中6項以上者亦可確診(98%的準確性)：1次以上急性關(guān)節炎發(fā)作;單關(guān)節炎發(fā)作;炎癥在1天之內達到高峰;關(guān)節充血、腫脹;第一跖趾關(guān)節疼痛或腫脹;單側第一跖趾關(guān)節腫痛發(fā)作;單側跗骨關(guān)節病變;可疑痛風(fēng)石;血清尿酸水平升高;不對稱(chēng)單關(guān)節痛;X線(xiàn)示骨皮質(zhì)下囊性變而不伴骨浸潤;關(guān)節炎癥發(fā)作期間，關(guān)節液細菌培養陰性。
(4)典型的單關(guān)節炎，隨之有1個(gè)無(wú)癥狀間歇期;秋水仙堿治療后，滑膜炎可迅速緩解者;高尿酸血癥同時(shí)存在者。凡具備以上四項中一項者，即可確診。
3.尿酸腎病的診斷 臨床已被確定為痛風(fēng)者，應注意尿和腎功能方面的檢查，以確立痛風(fēng)腎病的診斷。痛風(fēng)如以腎臟病癥狀為主者，較易漏診和誤診。但臨床有以下情況之一者要考慮原發(fā)性痛風(fēng)腎。
(1)中年以上男性有痛風(fēng)或關(guān)節痛的家族史者。
(2)急性不對稱(chēng)小關(guān)節炎。
(3)深夜驟發(fā)關(guān)節炎，且疼痛劇烈者。
(4)夜尿、多尿和尿常規輕度異常或伴有腎小管功能不全和緩慢發(fā)展的腎功能減退。
(5)脫水和使用利尿藥，或輸血后關(guān)節疼痛明顯者。
(6)肥胖、高血壓和糖尿病伴有進(jìn)行性腎功能衰竭。
(7)關(guān)節痛伴有尿路結石，尤其X線(xiàn)陰性多發(fā)性結石者。臨床有高尿酸血癥，伴有尿液變化和腎功能減退，要考慮尿酸腎病的診斷。

尿酸腎病應與以下疾病鑒別。
1.原發(fā)性腎小球病 以下幾點(diǎn)有助于鑒別診斷：
(1)尿酸腎病血清尿酸上升較尿素氮和肌酐顯著(zhù)，血尿酸/血肌酐>2.5(以mg/dl為單位)。
(2)痛風(fēng)腎病關(guān)節炎明顯，發(fā)作頻繁，原發(fā)性腎小球病即使有高尿酸血癥，也很少發(fā)生關(guān)節炎，可能是其對尿酸反應小。
(3)尿酸腎病病史長(cháng)，通常只有腎小管功能受損明顯;而腎小球功能受損較輕，腎功能減退緩慢。
(4)痛風(fēng)石僅在原發(fā)性痛風(fēng)者出現。
(5)腎活檢組織在偏光顯微鏡下可見(jiàn)到雙折光尿酸結晶可確立尿酸腎病診斷。但由于尿酸鹽沉積以腎組織深部為主，穿刺腎組織往往深度不夠，不易取得病變組織。
2.慢性腎功能不全 本病即使有高尿酸血癥，發(fā)生尿酸結晶沉積的可能性很小，因此時(shí)不復存在皮質(zhì)-髓質(zhì)梯度，髓質(zhì)內鈉濃度下降。
3.其他引起腎功能衰竭和高尿酸血癥的疾病 以下病變如橫紋肌裂解引起的急性腎功能衰竭、急性胰腺炎、嚴重失水致腎前性氮質(zhì)血癥、鉛中毒、多囊腎、止痛劑腎病、梗阻性腎病引起雙側腎盂積水以及家族性腎病和髓質(zhì)囊腫病等，均可致腎功能衰竭及尿酸明顯升高，這些病變是以腎小管間質(zhì)為主的腎損害，應注意和尿酸腎病鑒別。
方法是測定尿中尿酸/肌酐比值(以mg/dl為單位)，可以鑒別急性高尿酸血癥和其他原因引起的急性腎功能衰竭。急性腎功能衰竭時(shí)成人比值為0.5左右，最高為0.9;但10歲以下兒童發(fā)生比值可>1。而急性高尿酸血癥腎病比值>1。在評定結果時(shí)，要考慮年齡因素。尿酸結石占尿路結石5%～10%，是發(fā)現高尿酸血癥和痛風(fēng)的重要線(xiàn)索。對尿路結石病人，要警惕尿酸結石的可能性。B超和CT檢查有助于結石的定位診斷。排出結石的成分分析可以確定是否為尿酸鹽，但技術(shù)要求高應注意血和尿尿酸測定。總之，慢性尿酸腎病必須確立高尿酸血癥和痛風(fēng)的診斷，對于伴有關(guān)節炎、痛風(fēng)石者診斷較易。白血病、淋巴瘤等病人放療、化療時(shí)要警惕急性高尿酸血癥腎病。對于泌尿系結石者，要重視對結石的病因研究，注意結石的可能性。