卟啉病有多種分類(lèi)方法，根據卟啉代謝紊亂出現的部位不同分為：
①發(fā)生在骨髓的紅細胞生成性卟啉病;
②發(fā)生在肝臟的肝性血卟啉病;
③發(fā)生在肝或骨髓的原卟啉病。
也有學(xué)者根據臨床表現分為神經(jīng)卟啉病、神經(jīng)皮膚卟啉病和皮膚卟啉病。現將3種容易出現神經(jīng)損害的卟啉病的主要臨床表現分述如下。
1.急性間歇性卟啉病(acute intermittent porphyria，AIP) 屬常染色體顯性遺傳，肝性血卟啉病。多于青春期后發(fā)病。臨床表現為發(fā)作性腹部絞痛伴以惡心、嘔吐和便秘，還可有腸痙攣、心率加快(通常為100～160次/min)、血壓升自主神經(jīng)功能障礙，1/4的患者可有癲癇發(fā)作。
腹痛最常見(jiàn)，其嚴重程度可被誤診為急腹癥。其他腹部癥狀包括惡心，嘔吐，便秘和腹瀉。麻痹性腸梗阻可引起腹脹。腹部癥狀是由于對內臟神經(jīng)的作用，同樣膀胱亦可受累，可見(jiàn)有尿潴留，尿失禁，排尿困難和尿頻。因為沒(méi)有炎癥，故腹部壓痛和反跳痛不明顯，體溫正常或略高，因此，體征不如癥狀明顯。
心動(dòng)過(guò)速、高血壓、出汗、煩躁不安常見(jiàn)，這可能是由于作用于自主神經(jīng)系統及兒茶酚胺釋放入血過(guò)多所致。運動(dòng)神經(jīng)病變常見(jiàn)，可出現嚴重麻痹，呼吸功能不全，死亡少見(jiàn)。由于下丘腦的病變，不適當ADH分泌可導致水潴留和低鈉血癥，可引起癲癇。高血壓可持續存在，可能與腎臟受損有關(guān)。慢性肝臟異常常見(jiàn)，存在無(wú)法解釋的肝細胞癌發(fā)病率升高。
周?chē)窠?jīng)受累時(shí)，約半數患者有感覺(jué)減退或疼痛，影響單肢或多肢，多在1周內迅速出現肌肉萎縮并發(fā)展為弛緩性癱瘓，后者以近端和下肢為重。少數病人肢體遠端感覺(jué)缺失，腱反射減弱或消失。在幾天內病情可有好轉，但嚴重肌無(wú)力可持續數月或數年，特別是延誤診治時(shí)。
腦神經(jīng)常受累以第Ⅶ、Ⅹ對最為常見(jiàn)，第Ⅴ、Ⅺ、Ⅻ對也可受累。主要表現為構音、吞咽障礙和面肌癱瘓。此外，可出現震顫和癲癇，其他中樞神經(jīng)系統癥狀包括精神障礙，如易激動(dòng)、幻覺(jué)，還可出現抑郁及躁狂等癥狀。
上述癥狀可因服用苯巴比妥、磺胺類(lèi)、氨基比林、雌激素、琥珀酰胺等藥物而加重。因這些藥物引起對肝血紅素的需求增多，促使肝細胞色素P450合成，因而ALA合成酶增多，尿中排泄大量卟啉前體PBG及ALA。
2.變異型卟啉病(variant porphyria) 屬常染色體顯性遺傳肝性卟啉病，見(jiàn)于青春期后。
臨床表現為皮膚色素沉著(zhù)及對光過(guò)敏，發(fā)作性腹部絞痛及多發(fā)性周?chē)窠?jīng)病，與急性間歇性卟啉病相似。急性發(fā)作期尿中ALA和PBG排出增多。尿及糞中糞卟啉及原卟啉也顯示增多。
3.糞卟啉病(coproporphyria) 又稱(chēng)遺傳性糞卟啉病。屬常染色體顯性遺傳，為肝卟啉病。
任何年齡均可發(fā)病，表現腹部絞痛、周?chē)窠?jīng)和精神癥狀，有時(shí)出現皮膚對光反應敏感，但較輕微。Kuhnel等報道53例遺傳性糞卟啉病，腹痛、周?chē)窠?jīng)病、精神癥狀、心血管病和皮膚癥狀的出現頻率分別為89%、33%、28%、25%和14%。
有些病人臨床并無(wú)癥狀，但尿及糞中可排出大量糞卟啉。發(fā)作期尿中ALA及PBG均顯著(zhù)增高。
本病無(wú)特異性臨床表現，診斷比較困難。尿液經(jīng)太陽(yáng)光照射后顏色變暗，呈咖啡色或葡萄酒紅色提示有本病的可能。確診要依靠24h尿卟啉、糞卟啉總量及血漿卟啉總量的測定，尿中卟啉前體ALA和PBG檢測也有助于診斷。

急性間歇性卟啉病的周?chē)窠?jīng)病表現與吉蘭-巴雷綜合征相似，容易誤診。前者有腹痛、腎區腰痛、精神異常、明顯的心律失常以及腦脊液蛋白正常或僅輕微升高可資鑒別。鉛中毒和卟啉病均可有肢體癱瘓、腹痛、心律失常、高血壓和腦病，且鉛中毒也可有卟啉代謝障礙，二者易混淆。但鉛中毒時(shí)尿中糞卟啉和ALA的排除量明顯增加，而尿中尿卟啉和卟吩膽紅素原僅有輕度升高，此點(diǎn)與卟啉病不同，鉛中毒時(shí)血鉛水平升高可資二者進(jìn)行鑒別。此外，急性間歇性卟啉病的腹痛易被誤診為急腹癥而行手術(shù)探查;精神癥狀易誤診為精神分裂癥或腦炎;皮膚改變易誤診為凍瘡，臨床應注意鑒別。