血卟啉病性周?chē)窠?jīng)病別名：血卟啉病性外周神經(jīng)病
血卟啉病性周?chē)窠?jīng)病 的檢查：
尿卟啉原試驗（UP） 糞便中的卟啉 尿液分析 肌電圖 糞卟啉
1.24h尿卟啉、糞卟啉總量及血漿卟啉總量的測定，尿中卟啉前體ALA和PBG檢測也有助于診斷。
2.大多數AIP病人紅細胞PBG脫氨酶活性約是正常人50%。這對伴有血漿或尿PBG升高病人的確診有幫助。
家族中如有PBG脫氨酶活性下降時(shí)，測定紅細胞PBG脫氨酶對家屬進(jìn)行篩查是有用的。與伴有新發(fā)癥狀的病人不同，無(wú)癥狀但紅細胞PBG脫氨酶活性低下的家屬，其尿PBG不會(huì )升高。
在對家屬進(jìn)行篩查時(shí)，應同時(shí)測定紅細胞PBG脫氨酶和尿PBG，因為任何一個(gè)試驗也不能完全檢測出所有該病的攜帶者。對有AIP遺傳性基因突變的家屬，DNA檢測是最敏感和最特異的方法，但只適用于在基因突變已明確的情況下。
3.其他血液檢查 包括血清鐵、肝功、腎功、血沉常規檢查;風(fēng)濕系列、免疫球蛋白電泳等與自身免疫有關(guān)的血清學(xué)檢查。
4.血清重金屬(鉛、汞、砷、鉈等)濃度檢測。
1.肌電圖和神經(jīng)電生理檢查。
2.必要時(shí)組織活檢(包括皮膚、腓腸神經(jīng)、肌肉和腎臟)，與其他感覺(jué)性周?chē)窠?jīng)病進(jìn)行鑒別。
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