血卟啉病性周圍神經(jīng)病別名：血卟啉病性外周神經(jīng)病
血卟啉病性周圍神經(jīng)病 的檢查：
尿卟啉原試驗(yàn)（UP） 糞便中的卟啉 尿液分析 肌電圖 糞卟啉
1.24h尿卟啉、糞卟啉總量及血漿卟啉總量的測(cè)定，尿中卟啉前體ALA和PBG檢測(cè)也有助于診斷。
2.大多數(shù)AIP病人紅細(xì)胞PBG脫氨酶活性約是正常人50%。這對(duì)伴有血漿或尿PBG升高病人的確診有幫助。
家族中如有PBG脫氨酶活性下降時(shí)，測(cè)定紅細(xì)胞PBG脫氨酶對(duì)家屬進(jìn)行篩查是有用的。與伴有新發(fā)癥狀的病人不同，無(wú)癥狀但紅細(xì)胞PBG脫氨酶活性低下的家屬，其尿PBG不會(huì)升高。
在對(duì)家屬進(jìn)行篩查時(shí)，應(yīng)同時(shí)測(cè)定紅細(xì)胞PBG脫氨酶和尿PBG，因?yàn)槿魏我粋€(gè)試驗(yàn)也不能完全檢測(cè)出所有該病的攜帶者。對(duì)有AIP遺傳性基因突變的家屬，DNA檢測(cè)是最敏感和最特異的方法，但只適用于在基因突變已明確的情況下。
3.其他血液檢查 包括血清鐵、肝功、腎功、血沉常規(guī)檢查;風(fēng)濕系列、免疫球蛋白電泳等與自身免疫有關(guān)的血清學(xué)檢查。
4.血清重金屬(鉛、汞、砷、鉈等)濃度檢測(cè)。
1.肌電圖和神經(jīng)電生理檢查。
2.必要時(shí)組織活檢(包括皮膚、腓腸神經(jīng)、肌肉和腎臟)，與其他感覺性周圍神經(jīng)病進(jìn)行鑒別。
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