顱內脊索瘤為良性腫瘤，生長(cháng)緩慢，病程較長(cháng)，平均可在3年以上。頭痛為最常見(jiàn)的癥狀，約70%的病人有頭痛，有時(shí)在就醫前即已頭痛數年。常為全頭痛，也可向后枕部或頸部擴展。頭痛性質(zhì)呈持續性鈍痛，一天中無(wú)顯著(zhù)變化。如有顱內壓增高則勢必加重。脊索瘤的頭痛與緩慢持久的顱底骨浸潤有關(guān)，頭痛也可再發(fā)。
顱內脊索瘤的臨床表現可因腫瘤部位和腫瘤的發(fā)展方向而有所不同。
1.鞍部脊索瘤 垂體功能低下主要表現在陽(yáng)萎、閉經(jīng)、身體發(fā)胖等。視神經(jīng)受壓產(chǎn)生原發(fā)性視神經(jīng)萎縮，視力減退以及雙顳側偏盲等。
2.鞍旁部脊索瘤 主要表現在Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ腦神經(jīng)麻痹，其中，以外展受累較為多見(jiàn)。這可能因為展神經(jīng)行程過(guò)長(cháng)，另外，展神經(jīng)的近端常是腫瘤的起源部位，以致其發(fā)生率較高。一般均潛在緩慢進(jìn)展，甚至，要經(jīng)1～2年。腦神經(jīng)麻痹可為雙側，但常為單側，難以理解的是往往在左側。
3.斜坡部脊索瘤 主要表現為腦干受壓癥狀，即步行障礙，錐體束征，第Ⅵ、Ⅶ腦神經(jīng)障礙。其中，雙側展神經(jīng)損害為其特征。成年患者有長(cháng)期頭痛病史，并出現一側展神經(jīng)麻痹者，應考慮到脊索瘤的可能，但確定診斷尚需借助X線(xiàn)、CT和MRI等影像學(xué)檢查。

脊索瘤應與腦膜瘤相鑒別。同部位腦膜瘤可引起局部骨質(zhì)受壓變薄或骨質(zhì)增生，而少有溶骨性變化。DSA常見(jiàn)腦膜供血動(dòng)脈增粗，有明顯的腫瘤染色。
如脊索瘤向后顱窩生長(cháng)應與橋小腦角的聽(tīng)神經(jīng)瘤作鑒別。聽(tīng)神經(jīng)瘤在顱骨平片和CT上主要表現為內聽(tīng)道的擴大和巖骨嵴的吸收。MRI常有助于鑒別診斷。
鞍區部位的脊索瘤需與垂體腺瘤和顱咽管瘤相鑒別。后兩者多不引起廣泛的顱底骨質(zhì)的破壞，垂體瘤在影像學(xué)上一般表現為蝶鞍受累擴大，鞍底變深，骨質(zhì)吸收。顱咽管瘤CT上可見(jiàn)囊壁有弧線(xiàn)狀或蛋殼樣鈣化，通常不引起鄰近骨破壞，且兩者腦神經(jīng)損害多局限于視神經(jīng)，而脊索瘤多表現為以展神經(jīng)障礙為主的多腦神經(jīng)損害，影像學(xué)上多見(jiàn)顱底骨質(zhì)溶骨性改變和瘤內斑點(diǎn)狀或片狀鈣化。
向下長(cháng)入鼻咽部的脊索瘤因其臨床表現和X線(xiàn)檢查特征與向顱底轉移的鼻咽癌相似，鑒別診斷主要依靠鼻咽部的穿刺活檢。
鞍旁型或長(cháng)向中顱底的脊索瘤與軟骨肉瘤鑒別比較困難，免疫組化染色很有幫助，脊索瘤對多種組織標記物均顯示陽(yáng)性，如：Cyto-K6/7、EMA7/7、CEA6/7、GFAP0/7、Des0/7、α-AT7/7、Lyso4/7，而軟骨肉瘤則均顯示為陰性。