先天發(fā)病，多見(jiàn)于男性?xún)和院币?jiàn)。常在學(xué)齡期或學(xué)齡前期視力缺陷就診而被發(fā)現。當患眼一側弱視常有廢用性外斜，雙眼視力低下則易出現眼球震顫，偶爾有發(fā)生自發(fā)玻璃體積血者，有先證者而做家族調查時(shí)才被發(fā)現。
1.視力改變 一般視力下降到0.2～0.4，隨年齡增長(cháng)視力更下降，最后可降到0.1左右。在10歲左右單眼或雙眼視力不良。本病無(wú)論發(fā)生于周邊或黃斑部，視力均有明顯損害，半數以上小于0.3，黃斑部者視力更為不良。本病的患者絕大多數為男性。女性患者則雙親來(lái)自有本病患者的家系。
2.黃斑劈裂 劈裂癥發(fā)生于黃斑部者稱(chēng)黃斑部視網(wǎng)膜劈裂(macular retinoschisis)，導致黃斑異常。可見(jiàn)于所有患者而且可能是本病的眼底特點(diǎn)。發(fā)病早期僅黃斑中心凹反光消失，色素紊亂，呈星狀色素脫落，特征性的改變是中心凹周?chē)覙勇∑穑蚣毿≥嗇棤钔庥^(guān)，以中心窩為中心發(fā)展成放射狀囊樣皺褶，逐漸相互融合成炸面圈(doughnuts)狀的視網(wǎng)膜內層劈裂(圖1，2)。患者黃斑表現各異。小束狀抬高或以中心凹為核心的微細的放射狀皺襞或二者合并是最具特征性的表現(圖3)。在某些患者視網(wǎng)膜廣泛抬高，幾乎占據整個(gè)后極部，為大血管弓所包繞。黃斑異常可能非常微小，通過(guò)裂隙燈檢查其表淺的放射性皺襞幾乎不可見(jiàn)，使用紅光缺失的光線(xiàn)有助于觀(guān)察。在某些患者色素斑點(diǎn)可能是惟一改變，而在另一些患者，中心凹反射消失可能是惟一的黃斑異常。這些發(fā)現在周?chē)鸁o(wú)變化的老年患者中常被忽視，被認為是與年齡相關(guān)的正常改變。
3.周邊視網(wǎng)膜劈裂 檢眼鏡可見(jiàn)的外周劈裂發(fā)生率為71%～85%，周邊部的劈裂主要表現為2類(lèi)：一類(lèi)為扁平隆表面如花斑狀，多發(fā)生在眼底上方，常見(jiàn)于較大的兒童或成年人，由于幼兒時(shí)期泡狀視網(wǎng)膜劈裂自發(fā)退變所致。另一類(lèi)為視網(wǎng)膜巨大囊泡，下方多見(jiàn)(圖4)，好發(fā)于4歲以下男孩，可波及上方，劈裂的前壁一般不超過(guò)鋸齒緣(圖5A，B)，巨大囊泡的內壁可以是一個(gè)巨大裂孔。黃斑區外最具有特征性的病變是伴有1個(gè)大卵圓孔或多個(gè)孔的視網(wǎng)膜內層球形抬高。許多劈裂的球形、低平的隆起，通常在赤道部明顯，有時(shí)向后延伸甚至接近視盤(pán)(圖7)。低平的隆起處血管顏色發(fā)暗，并可見(jiàn)血管在脈絡(luò )膜上的投影。如果沒(méi)有相應區域的視功能損害，表明在劈裂處尚有大部分完整的視神經(jīng)纖維及突觸。偶爾在一眼可見(jiàn)2個(gè)球形的劈裂癥的分離區，病變前界很少擴展至鋸齒緣，后界常凸起。而且在本病內層裂孔更大且較外層裂孔更易發(fā)生。本病裂孔發(fā)生在神經(jīng)纖維層，視網(wǎng)膜的淺表層。視網(wǎng)膜劈裂的外層呈灰色樣透明狀。外層破孔比較少見(jiàn)，而且即使有也很小，不易看到，常為圓形，多靠近劈裂的后緣。如果同時(shí)發(fā)生內、外孔也可引起視網(wǎng)膜脫離(圖6)。
沿著(zhù)視網(wǎng)膜劈裂的后緣邊界，常見(jiàn)有白色或色素的分界線(xiàn)條。其產(chǎn)生的原因可能是沿劈裂后緣的RPE受牽拉刺激的反應。視網(wǎng)膜血管一般位于劈裂的內層上，但也可看到血管從內層走向外層。在劈裂區內的血管上經(jīng)常可見(jiàn)白鞘(圖7A，B)。
4.玻璃體病變 本病的玻璃體改變?yōu)榉堑湫偷募毨w維凝聚，空泡形成、后脫離與濃縮。早期玻璃體皮質(zhì)層較致密，仍覆蓋于劈裂區上，玻璃體無(wú)后脫離，劈裂的內層上也可見(jiàn)到裂孔，表明裂孔并非由于玻璃體視網(wǎng)膜牽拉而是因為組織退變所致。但隨后廣泛的內層裂孔，常伴有玻璃體后脫離與濃縮。偶爾，一小片玻璃體皮質(zhì)保持與視網(wǎng)膜血管黏附并有牽拉，還導致玻璃體積血。這種玻璃體積血，多數位于后玻璃體腔及視網(wǎng)膜劈裂腔，并常能較快吸收。玻璃體積血常見(jiàn)于年輕患者。在本病的進(jìn)行期中，20歲以后較少發(fā)生。長(cháng)久的出血可形成黃色，出血在玻璃體內機化、收縮與牽拉，可產(chǎn)生全層視網(wǎng)膜裂孔與固定的視網(wǎng)膜皺褶。玻璃體積血可以是疾病的首發(fā)表現。在本病的晚期，整個(gè)內層消失，視網(wǎng)膜血管不可見(jiàn)，外層變性，大量色素斑出現。有色素沉著(zhù)、眼底下半部未見(jiàn)視網(wǎng)膜血管的男性患者應考慮本病，直至明確診斷為其他疾病。
除玻璃體改變以外，尚有玻璃體膜的存在，其性質(zhì)尚未確知，為位于內界膜與玻璃體之間的異常組織。此膜半透明。常附著(zhù)于視盤(pán)與視網(wǎng)膜。有部分或全部膜游離活動(dòng)，但在赤道處常有肯定的黏著(zhù)，通常與劈裂下部球形隆起處的內層相粘連。沿粘連線(xiàn)上，視網(wǎng)膜血管呈銳角彎曲，并可見(jiàn)內層視網(wǎng)膜被牽扯變形，甚至一般檢眼鏡不易看到劈裂內層的視網(wǎng)膜。視盤(pán)上膜的牽拉導致假性視盤(pán)水腫。傍視盤(pán)的正常視網(wǎng)膜血管將視盤(pán)牽扯向顳側，類(lèi)似輕度的晶狀體后纖維增殖，玻璃膜或機化的玻璃體積血的牽拉可致黃斑異位。有時(shí)玻璃體膜上可見(jiàn)起源于視盤(pán)的新生血管，有時(shí)似位于劈裂的內層上。這種玻璃體膜可能與劈裂內層融合在一起，玻璃體膜在周邊眼底牽拉的征象可表現為地圖狀壓迫變白及不壓迫變白區。
5.其他眼底改變 眼底周邊部未受侵犯的視網(wǎng)膜有灰白色或銀白色變性改變，嚴重者有銀箔樣閃閃發(fā)光樣反射。有視網(wǎng)膜水腫樣改變，偶爾可見(jiàn)周邊視網(wǎng)膜新生血管，晚期病例也有脈絡(luò )膜萎縮或陳舊性脈絡(luò )膜視網(wǎng)膜炎樣色素異常。有時(shí)有假性視盤(pán)炎表現，可能是由于膠質(zhì)組織增生所致。
診斷本病診斷依據：
①患者的首發(fā)年齡較小;
②眼底有透明薄紗樣膜從視網(wǎng)膜內層隆起，有時(shí)內層有大的裂孔伴有視網(wǎng)膜血管;
③黃斑部異常，有囊樣變性、萎縮和色素改變;
④玻璃體后脫離
;⑤嚴重視力損傷，是由于黃斑病變、玻璃體積血和視網(wǎng)膜脫離;
⑥視野常是鼻上方缺損;
⑦X性連鎖隱性遺傳。診斷主要依靠疾病的遺傳特點(diǎn)及輔助檢查，臨床上根據典型的臨床表現及家族性發(fā)病，采用直接或間接檢眼鏡、電生理特征、熒光血管造影等檢查基本上可確定診斷。另外OCT能有效的區別黃斑裂孔與黃斑中心凹劈裂，它可以在活體獲得視網(wǎng)膜組織結構的橫斷面圖像，清晰的顯示視網(wǎng)膜內外層的細微結構并客觀(guān)、定量地測量、分析。視網(wǎng)膜厚度分析儀(RTA)可確定裂開(kāi)是否發(fā)生于視網(wǎng)膜層間及劈裂的大小、形狀。

原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性：先天性視網(wǎng)膜劈裂晚期與視網(wǎng)膜色素變性的臨床特征沒(méi)有明顯的區別，廣泛色素沉著(zhù)伴視網(wǎng)膜血管狹窄，不可記錄的ERG伴完全性夜盲。ERG可幫助鑒別，如果可記錄a波伴有b波消失，先天性視網(wǎng)膜劈裂可被考慮。