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遺傳性纖維蛋白原缺乏癥別名:遺傳性纖維蛋白原因子Ⅰ缺乏癥

雖然無纖維蛋白原血癥的患者的血液不能正常的凝固,但是,卻很少發(fā)生出血。在纖維蛋白原血癥減少的患者中也會發(fā)生致命性的出血,但是,在很多情況下,要比血友病輕得多。無纖維蛋白原血癥多在嬰兒期因臍帶根部出血不止而得以診斷。臨床表現(xiàn)包括消化道出血和黏膜出血,如經(jīng)血過多等。
雖然20%的無纖維蛋白原血癥的患者曾發(fā)生關(guān)節(jié)出血,但是,其嚴(yán)重程度和后果都不如血友病患者。接受纖維蛋白原替代治療的患者中發(fā)生血栓性疾病的概率較正常人為高,其機(jī)制尚不清楚。除非纖維蛋白原的水平低于50mg/dl,否則低纖維蛋白原血癥的患者一般不會發(fā)生自發(fā)出血。這些患者可能實際上是所謂低異常纖維蛋白原血癥患者。
根據(jù)陽性家族史,臨床表現(xiàn)結(jié)合實驗室檢查即可診斷。

遺傳性纖維蛋白原缺乏應(yīng)與獲得性纖維蛋白原缺乏仔細(xì)鑒別,后者多見于肝臟疾病或彌散性血管內(nèi)凝血(DIC)。由于門冬酰胺酶可以阻礙肝臟對纖維蛋白原的合成,因而在應(yīng)用門冬酰胺酶后可能出現(xiàn)纖維蛋白原減少。再生障礙性貧血的患者在接受抗胸腺細(xì)胞球蛋白(ATG)和糖皮質(zhì)激素的患者也容易發(fā)生低纖維蛋白原血癥。

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