雖然無(wú)纖維蛋白原血癥的患者的血液不能正常的凝固，但是，卻很少發(fā)生出血。在纖維蛋白原血癥減少的患者中也會(huì )發(fā)生致命性的出血，但是，在很多情況下，要比血友病輕得多。無(wú)纖維蛋白原血癥多在嬰兒期因臍帶根部出血不止而得以診斷。臨床表現包括消化道出血和黏膜出血，如經(jīng)血過(guò)多等。
雖然20%的無(wú)纖維蛋白原血癥的患者曾發(fā)生關(guān)節出血，但是，其嚴重程度和后果都不如血友病患者。接受纖維蛋白原替代治療的患者中發(fā)生血栓性疾病的概率較正常人為高，其機制尚不清楚。除非纖維蛋白原的水平低于50mg/dl，否則低纖維蛋白原血癥的患者一般不會(huì )發(fā)生自發(fā)出血。這些患者可能實(shí)際上是所謂低異常纖維蛋白原血癥患者。
根據陽(yáng)性家族史,臨床表現結合實(shí)驗室檢查即可診斷。

遺傳性纖維蛋白原缺乏應與獲得性纖維蛋白原缺乏仔細鑒別，后者多見(jiàn)于肝臟疾病或彌散性血管內凝血(DIC)。由于門(mén)冬酰胺酶可以阻礙肝臟對纖維蛋白原的合成，因而在應用門(mén)冬酰胺酶后可能出現纖維蛋白原減少。再生障礙性貧血的患者在接受抗胸腺細胞球蛋白(ATG)和糖皮質(zhì)激素的患者也容易發(fā)生低纖維蛋白原血癥。