成人ALL大多為急性起病，以發(fā)熱、出血、進(jìn)行性貧血及骨關(guān)節疼痛等為首發(fā)癥狀，也有一部分患者起病較緩慢。ALL患者出現癥狀至確診的時(shí)間通常只持續數周。
1.發(fā)熱 發(fā)熱是白血病最常見(jiàn)的癥狀之一。據統計66%白血病患者的發(fā)熱與感染有關(guān)，尤其是那些體溫在39～41℃的患者。由于腫瘤細胞在骨髓中的聚積，正常的造血功能受到抑制，患者出現中性粒細胞減少甚至缺乏，加上自身免疫功能減退，極易出現各種感染，感染部位以咽部、上呼吸道、肺部、腸道及尿路多見(jiàn)。有的患者未見(jiàn)局部癥狀，就已可能發(fā)生敗血癥。常見(jiàn)的感染病原菌有金葡菌、綠膿桿菌、肺炎桿菌、大腸桿菌、糞球菌等。化療、潑尼松(強的松)以及廣譜抗生素藥物的應用使患者易患真菌感染，常見(jiàn)為白色念珠菌、曲霉菌及毛霉菌。主要侵犯呼吸系統，在疾病晚期還易招致病毒感染及結核感染。如果體溫僅在38℃左右，要考慮患者本身腫瘤性發(fā)熱。
2.出血 多數病例有不同程度的出血癥狀，部位可遍及全身，以牙齦出血、鼻出血、皮膚淤點(diǎn)或淤斑以及女性月經(jīng)過(guò)多為常見(jiàn)癥狀。視網(wǎng)膜出血可致視力減退或失明，顱內出血可致頭痛、惡心、嘔吐、瞳孔不等大，甚至昏迷、死亡。引起出血的原因有血小板數量的減少，血小板功能異常，血漿凝血因子減少和腫瘤細胞對毛細血管壁的浸潤等。
3.貧血 發(fā)病開(kāi)始即有不同程度的貧血。一般Hb下降到110g/L以下，紅細胞也呈比例下降。貧血多為正細胞正色素性。貧血常隨疾病的進(jìn)展而加重，出現頭暈、頭痛、心悸、耳鳴、胸悶、聽(tīng)力及視力減退。貧血的原因是多方面的，正常紅細胞的增殖被白血病細胞增殖所替代或者受到優(yōu)勢生長(cháng)的白血病細胞的抑制。此外，無(wú)效造血、紅細胞壽命縮短，以及不同程度的多部位出血，也是導致貧血的原因。
4.骨及關(guān)節疼痛 約80% ALL息者可出現骨和關(guān)節疼痛。常見(jiàn)為胸骨局部的壓痛，自發(fā)性胸骨疼痛并不多見(jiàn)。壓痛的原因與骨髓腔內白細胞的增多以及骨膜的白血病細胞浸潤有關(guān)。有的患者出現游走性關(guān)節疼痛，包括肘關(guān)節、膝關(guān)節、下頜關(guān)節等，可伴有活動(dòng)障礙，而無(wú)紅腫，以酸痛、隱痛較常見(jiàn)，易與急性風(fēng)濕性關(guān)節炎相混淆。X線(xiàn)拍片可見(jiàn)骨髓有稀疏層、骨髓腔擴大以及白細胞浸潤引起的骨質(zhì)破壞。
5.淋巴結、肝大和脾大 75%的急性淋巴細胞白血病患者可出現淋巴結腫大，多數為全身淋巴結腫大，少數表現為局部淋巴結腫大，肝腫大約占75%，脾腫大約占85%。
6.神經(jīng)系統表現 由白血病細胞直接浸潤所致。臨床檢查及尸檢，CNS白血病合計的發(fā)病率在急性淋巴細胞白血病為74%，而急性非淋巴細胞白血病為27%。CNS白血病的初發(fā)灶在軟腦膜，腦膜上的白血病細胞積聚可導致腦脊液循環(huán)的阻礙引起顱壓增高。如果大量細胞浸潤至顱底腦神經(jīng)孔部位，可以壓迫腦神經(jīng)，顱內壓升高及腦神經(jīng)的損害引起視盤(pán)水腫及腦神經(jīng)麻痹。CNS白血病的顱內壓增高。主要表現為惡心、頭痛、心率減慢、視力模糊及腦神經(jīng)麻痹等癥狀，此外尚可呈現癲癇、共濟失調、昏迷、腦膜刺激征、偏癱及全癱等。
7.生殖系統 女性患者子宮和卵巢也可有白血病細胞浸潤，表現為陰道出血、盆腔包塊和月經(jīng)不調等。男性睪丸浸潤可出現腫大，性欲減退。
8.呼吸系統 肺部可出現不同程度的白血病細胞浸潤，多見(jiàn)于復發(fā)難治患者，表現為支氣管浸潤，粟粒樣肺部病變及胸腔積液等。少數患者可以胸腔積液為首發(fā)表現。
9.其他 半數患者可以出現體重減輕，多汗，大量白血病細胞破壞可致高尿酸血癥，出現尿酸性腎病，治療過(guò)程中還易出現水、電解質(zhì)和酸堿平衡紊亂。少數骨劇痛是由骨髓壞死引起的。
根據臨床表現、外周血象、骨髓形態(tài)學(xué)檢查以及細胞化學(xué)免疫學(xué)、細胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)、急性淋巴細胞白血病即可診斷。ALL的形態(tài)學(xué)分型診斷標準如下：
1.國內診斷標準 1980年9月在江蘇蘇州市召開(kāi)的全國白血病分類(lèi)分型經(jīng)驗交流討論會(huì )，對急性淋巴細胞白血病(ALL)的分型標準提出如下建議：
第一型(L1)：原始和幼稚淋巴細胞以小細胞(直徑<12μm)為主，核圓形，偶有凹陷與折疊。染色質(zhì)較粗，結構較一致，核仁少而小，不清楚，胞質(zhì)少，輕或中度嗜堿。過(guò)氧化物酶或蘇丹黑染色陽(yáng)性的原始細胞一般不超過(guò)3%。
第二型(L2)：原始和幼稚細胞以大細胞(直徑可大于正常小淋巴細胞2倍以上，>12μm)為主，核形不規則，凹陷和折疊可見(jiàn)。染色質(zhì)較疏松，結構較不一致，核仁較清楚，一個(gè)或多個(gè);胞質(zhì)量常較多，輕或中度嗜堿，有些細胞深染。
第三型(L3)：似Burkitt型，原始和幼稚淋巴細胞大小較一致，以大細胞為主，核型較規則。染色質(zhì)呈均勻細點(diǎn)狀，核仁明顯，一個(gè)或多個(gè)，呈小泡狀;胞質(zhì)量較多，深藍色，空泡常明顯，呈蜂窩狀。
2.國外診斷標準 法國、美國、英國(FAB)協(xié)作組于1976年用Romanowsky染色法觀(guān)察血片和骨髓涂片，根據細胞大小、核漿比例、核仁大小及數目、細胞漿嗜堿程度等，輔以細胞化學(xué)染色對急性淋巴細胞白血病各亞型細胞特征。
根據WHO最新分類(lèi)中認為≥20%即可診斷。免疫學(xué)分型可以根據白血病細胞分化抗原表達的不同將ALL分為不同亞型，為99%的ALL病人提供更精確的診斷，細胞遺傳學(xué)分類(lèi)與其他方法相比，提供了與疾病更為相關(guān)的生物學(xué)特征，使分型又進(jìn)CNS-L的診斷標準規定如下：
①有CNS-L癥狀和體征，尤其是顱內壓增高的癥狀和體征;
②有腦脊液(CSF)改變：壓力增高>200mmH2O;白細胞>0.01×109/L;蛋白>450mg/L;或潘氏試驗陽(yáng)性;涂片見(jiàn)到白血病細胞;
③排除其他原因引起的CNS疾病。
如符合③及②中前3項的任何一項者，考慮為可疑CNS-L;符合③及②中的最后一項者，或②中3項中任何2項者，可確診CNS-L，其中以CSF中找到白血病細胞最具診斷意義。

1.最多見(jiàn)的是ALL和AML的鑒別 除了細胞形態(tài)學(xué)和細胞化學(xué)染色外，對于診斷困難的病例還可以利用免疫分型、檢測T細胞表面抗原及基因分子生物學(xué)檢查進(jìn)行鑒別。一些非隨機的細胞遺傳學(xué)異常也是ALL特征，而對于起源不同的慢性淋巴細胞白血病、幼淋巴細胞白血病及毛細胞白血病，其鑒別主要依賴(lài)不同的臨床特點(diǎn)和細胞形態(tài)學(xué)，而對于淋巴瘤白血病期的患者在診斷時(shí)常難以與ALL區分開(kāi)，但由于其在治療上與ALL相似，故臨床上一般無(wú)進(jìn)行精確鑒別的必要。
2.ALL和再生障礙性貧血通過(guò)骨穿和骨髓活檢絕大多數極易鑒別 但對于少見(jiàn)的低增生性ALL，尤其是全血細胞減少，骨髓增生不良，而原始細胞比例又較低時(shí)，其鑒別診斷較為困難。早年有學(xué)者提出，對于此類(lèi)患者可考慮先用糖皮質(zhì)激素治療，如果患者在數月之內出現迅速的細胞恢復，則ALL的可能性較大。在診斷技術(shù)已臻完善的今天，這種鑒別方法似已無(wú)必要。
3.一些非造血系統的小圓細胞惡性腫瘤 當有發(fā)生骨髓侵犯時(shí)可表現出類(lèi)似ALL的臨床表現和實(shí)驗室特征，如兒童常見(jiàn)的神經(jīng)母細胞瘤或橫紋肌肉瘤以及成人常見(jiàn)的尤文肉瘤或小細胞肺癌。在這些情況下如果能找到原發(fā)病，診斷并不困難，而對于那些沒(méi)有原發(fā)病癥的患者，則需對腫瘤細胞的免疫表型和基因重排進(jìn)行檢測從而為診斷提供依據。
4.有一些良性經(jīng)過(guò)的感染性疾病 由于患者亦可能出現發(fā)熱、淋巴結腫大、脾大、血細胞減少及外周血出現異型淋巴細胞，因而需與ALL鑒別，如傳染性單核細胞增多癥，該病患者以發(fā)熱、淺表淋巴結腫大、外周血中出現異常淋巴細胞為主要特征。骨髓象是鑒別的重要檢查，ALL患者含大量的白血病細胞，血清嗜異性凝集試驗陰性，病程呈進(jìn)行性惡化經(jīng)過(guò)。有時(shí)傳染性單核細胞增多癥與ALL可共存。ALL出現關(guān)節癥狀、發(fā)熱伴貧血時(shí)也應與類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節炎或系統性紅斑狼瘡等鑒別。