一、癥狀
以女性多見(jiàn)占80%，發(fā)病以30 歲左右多見(jiàn)，但兒童和老年都可罹病。癥狀不一，有皮膚表現，雷諾現象達90%～100%，可在其他癥狀前幾月或幾年出現，或早期發(fā)生;手腫脹占66%～88%，呈彌漫性，皮膚繃緊，肥厚，失去彈性，不易捏起但不發(fā)硬，手指臘腸樣，可進(jìn)展硬化，指端尖細，可糜爛或潰瘍，通常手指硬化不超過(guò)指關(guān)節，手背腫脹不超越腕關(guān)節;面色蒼白萎黃或灰暗貌，可腫脹如手背性質(zhì)，手面腫脹在本病具有特征性，此外，面部可呈現顴部紅斑或盤(pán)狀紅斑，上眼瞼紫紅色斑，掌指指間關(guān)節紫紅色丘疹，非疤痕性禿發(fā)，光敏感，口腔潰瘍網(wǎng)狀青斑，結節紅斑等。肌肉病變呈近端肌肉疼痛、壓痛和無(wú)力，占60%～75%，血清肌漿酶如肌酸磷酸激酶、醛縮酶、乳酸脫氫酶和谷草轉氨酶可升高，尿肌酸排出正常或升高，肌電圖異常，肌肉活檢呈局灶性炎癥性肌炎，間質(zhì)和血管周?chē)馨图毎蜐{細胞浸潤，肌纖維退行性變。關(guān)節病變呈多發(fā)性關(guān)節炎或關(guān)節痛，占87%～100%，關(guān)節畸形少見(jiàn)，有時(shí)偶見(jiàn)如類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎的畸形。肺病變約占70%，有些臨床上可無(wú)呼吸道癥狀，有暫時(shí)性胸膜炎，可伴少量胸腔積液，間質(zhì)纖維化，肺功能測定3/4病例受損，最常見(jiàn)為一氧化碳彌散功能障礙和肺活量減低，呼吸受限，某些有運動(dòng)性呼吸困難和肺動(dòng)脈高壓，后者可繼發(fā)于肺纖維化或肺小動(dòng)脈內膜增生。X線(xiàn)攝片可見(jiàn)肺基底部網(wǎng)狀結節陰影、變換位置的肺實(shí)質(zhì)變化。心臟病變約30%有心包炎，尚可有心肌炎、完全性傳導阻滯、節律紊亂和心力衰竭，亦可有瓣膜病變如二尖瓣閉鎖不全和狹窄，曾報導一例主動(dòng)脈瓣閉鎖不全引起心力衰竭。腎臟累及少，約5%～25%，腎穿刺示彌漫性膜性增生性改變、彌漫性膜性腎炎、局灶性腎小球腎炎、腎小球血管膜細胞增生、細胞浸潤、內膜增殖和血管閉塞。神經(jīng)系統病變約占10%，呈無(wú)菌性腦膜炎、癲癇、橫貫性脊髓炎、馬尾綜合征、多發(fā)性周?chē)窠?jīng)病變和三叉神經(jīng)病變、發(fā)作性血管性頭痛和精神病。消化道累及占70%，可見(jiàn)食道擴張，蠕動(dòng)減弱或消失，吞咽困難，十二指腸擴大和大腸憩室，曾報導有腸壁囊樣積氣癥。約30%病例有肝脾腫大和淺表淋巴結腫大。
可伴同干燥綜合征(7%～50%)或橋本甲狀腺炎(6%)。
二、診斷
目前國際上對該病尚無(wú)統一的診斷標準。1986年Sharp、Kasukawa和Segovia各自提出對該病的診斷標準，近年來(lái)經(jīng)沈南等考核比較，結果認為以Sharp的診斷標準特異性較高。Sharp診斷標準：①肌炎(嚴重);②肺部損害，a.DLco<70%，b.肺動(dòng)脈高壓，c.活檢示肺血管增殖性損害;③雷諾現象或食道蠕動(dòng)功能異常;④腫脹手或指端硬化;⑤抗ENA抗體滴度≥1∶10，000，且抗U1RNP抗體(十)，抗Sm抗體(一)。確診條件需符合4項指標以上同時(shí)排除抗Sm抗體(十)。然臨床上即使符合Sharp診斷的病例在以后的隨訪(fǎng)中，有一部分病例轉歸成其他結締組織病。
有學(xué)者提出根據患者兼有紅斑狼瘡、皮肌炎或多發(fā)性肌炎和硬皮病混雜癥狀，而難以確診屬哪一種疾病，其中突出的有雷諾現象、手或面腫脹、皮膚緊張增厚彈性差但不硬變，手指呈臘腸樣或硬化，伴關(guān)節痛或關(guān)節炎、肌炎、食道蠕動(dòng)減弱，DLco<70%，輕度或不累及腎，加之高效價(jià)抗nRNP抗體，一般可作出診斷。對該類(lèi)病例需作定期隨訪(fǎng)，觀(guān)察其轉歸亦至關(guān)重要。

本病尚需與下列疾病進(jìn)行鑒別：
(一)系統性紅斑狼瘡顴部蝶形紅斑、腎臟累及多及程度重，抗dsDNA、抗Sm抗體陽(yáng)性，LE細胞陽(yáng)性率高，罕見(jiàn)灌木叢型甲皺毛細血管異常，手面罕見(jiàn)腫脹和手指硬化可與MCTD鑒別。
(二)硬皮病本病皮膚硬化不僅局限于面、手部，臂、頸和軀干部亦可累及，ANA熒光核型除斑點(diǎn)外尚可見(jiàn)著(zhù)絲點(diǎn)型，抗nRNP抗體陽(yáng)性率低，且為低效價(jià)，對皮質(zhì)類(lèi)固醇的效應亦較差，可予鑒別。
(三)皮肌炎或多發(fā)性肌炎MCTD尚具有皮肌炎外若干紅斑狼瘡和硬皮病特征，血清高陽(yáng)性率和高效價(jià)抗nRNP抗體可予區別。
(四)重疊綜合征此類(lèi)病例癥狀需同時(shí)符合兩種疾病以上的診斷標準，且無(wú)高效價(jià)的抗nRNP抗體。