女性假兩性畸形

女性假兩性畸形患者染色體核型為46，XX，生殖腺為卵巢，內(nèi)生殖器包括子宮、宮頸和陰道均存在，但外生殖器出現(xiàn)部分男性化，男性化的程度取決于胚胎暴露于高雄激素的時(shí)候早晚和雄激素量，可從陰蒂中度粗大直至陰唇后部融合和出現(xiàn)陰莖。雄激素過高的原因可以是先天性腎上腺皮質(zhì)增生所致，也可能是非腎上腺來源。其產(chǎn)生的原因是由于胎兒暴露于雄激素過多的環(huán)境，具體病因有三種：
①先天性腎上腺皮質(zhì)增生，皮質(zhì)激素合成中21羥化酶或11羥化酶缺乏時(shí)，出現(xiàn)女性男性化表現(xiàn)。
②孕期母親發(fā)生男性化腫瘤，如分泌雄激素過多的卵巢囊腫、黃體瘤或卵巢男性細(xì)胞瘤，或腎上腺良性腫瘤。母親在孕期出現(xiàn)男性化表現(xiàn)，胎兒亦發(fā)生女性男性化的外生殖器形態(tài)。
③孕期母親使用雄激素類藥物，亦可使女胎發(fā)生男性化表現(xiàn)。