女性假兩性畸形

先天性因素（40%）：
先天性腎上腺皮質(zhì)增生又稱腎上腺生殖綜合征，為常染色體隱性遺傳性疾病，是導(dǎo)致女性假兩性畸形的最常見類型。其基本病變?yōu)樘耗I上腺合成皮質(zhì)醇的一些酶缺乏，其中最常見的為21-羥化酶缺乏，因而不能將17α-羥孕酮轉(zhuǎn)化為皮質(zhì)醇，當皮質(zhì)醇合成量減少時，對下丘腦和腺垂體的負反饋作用消失，導(dǎo)致腺垂體促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)分泌量增加，刺激腎上腺增生，促使其分泌的皮質(zhì)醇量趨于正常，但同時也刺激腎上腺網(wǎng)狀帶產(chǎn)生異常大量雄激素.致使女性胎兒外生殖器有部分男性化。
腫瘤因素（30%）：
孕期母親發(fā)生男性化腫瘤如分泌雄激素過多的卵巢囊腫、黃體瘤或卵巢男性細胞瘤，或腎上腺良性腫瘤。母親在孕期出現(xiàn)男性化表現(xiàn)，胎兒亦發(fā)生女性男性化的外生殖器形態(tài)。
藥物因素（30%）：
孕婦于妊娠早期服用具有雄激素作用的藥物：人工合成孕激素、達那唑或甲睪酮等都有不同程度的雄激素作用，若用于妊娠早期保胎或服藥過程中同時受孕，均可導(dǎo)致女胎外生殖器男性化，類似先天性腎上腺皮質(zhì)增生所致畸形，但程度輕，且在出生后男性化不再加劇，至青春期月經(jīng)來潮，還可有正常生育。血雄激素和尿17酮值均在正常范圍。亦可使女胎發(fā)生男性化表現(xiàn)。

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