遺傳病

遺傳病是指由遺傳物質發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時間后才發(fā)病，有時要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。 檢查時以染色體分析技術，產(chǎn)前診斷胎兒染色體病，以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技術抽取羊水，將其中的細胞經(jīng)過培養(yǎng)后進行染色體分析。這樣做的主要好處在于接受檢查的時間可提前至孕早期(8周左右)，而且采得的標本不必經(jīng)過細胞培養(yǎng)，可以直接進行染色體分析，當天就可以得到檢查報告。一般認為這項技術與羊水細胞染色體分析技術都是相當安全的。