遺傳病
1、先天性疾病與遺傳病：
先天性疾病是指嬰兒出生時(shí)即表現疾病癥狀，例如白化病、贅生指;唐氏綜合征等。有許多先天性疾病不是遺傳因素引起的，而是孕期有害環(huán)境因素引起的，孕婦接觸有毒化學(xué)物質(zhì)、服用藥物不當引起胎兒發(fā)育異常，例如海豹畸形、多發(fā)畸形等疾病，不是遺傳病，而是非遺傳性先天疾病。先天性疾病中有的是遺傳病;有的是非遺傳病。但是，有些先天性疾病臨床表現相同，有的是遺傳因素引起的，是遺傳病;有的是不良環(huán)境因素引起的，是非遺傳性先天疾病。神經(jīng)管缺陷、唇裂、腭裂、先天性心臟病等，既有遺傳性的，也有非遺傳性的。
2、家族性疾病和散發(fā)性遺傳病：
一個(gè)家族幾代都出現同樣疾病患者，稱(chēng)為該疾病有家族性。從理論上講，遺傳病都有家族性。但由于基因新的突變，或基因傳遞機會(huì )，使遺傳病在一個(gè)家系中僅出現一個(gè)患者，為散發(fā)性遺傳病。另外，有些疾病雖然有家族性，但不是遺傳因素引起的，所以不是遺傳病。例如地方性甲狀腺腫大，某些傳染病等。但是有些家族性疾病臨床表現相同，有的由遺傳因素引起的，是遺傳病;有的是不良環(huán)境因素引起的，是非遺傳病。例如甲狀腺腫大、夜盲等。有些非遺傳性疾病的臨床表現與某種遺傳病的臨床表現完全相同，這種非遺傳病，稱(chēng)為表型模擬，或稱(chēng)擬表型(cophenotype)。例如非遺傳性糖尿病，非遺傳先天性耳聾等。
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