成骨不全別名：脆骨癥
成骨不全
成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一種少見(jiàn)的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病，又稱(chēng)脆骨病或脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合征。其特征為骨質(zhì)脆弱、藍鞏膜、耳聾、關(guān)節松弛，是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。其病變不僅限于骨骼，還常常累及其他結締組織如眼、耳、皮膚、牙齒等。本病具有遺傳性和家族性，但也有少數為單發(fā)病例。
小貼士
- 病變部位：
- 全身
- 就診科室：
- 外科
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