小兒常染色體隱性小腦性共濟(jì)失調(diào)別名：小兒脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)
小兒常染色體隱性小腦性共濟(jì)失調(diào)
常染色體隱性小腦性共濟(jì)失調(diào)(autosomal recessive cerebellar ataxias) 這類疾病中，較重要的有Friedreich共濟(jì)失調(diào)、共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥等，本處重點(diǎn)討論前者。
Friedreich共濟(jì)失調(diào)(Friedreichs ataxia，F(xiàn)A)是常染色體隱性遺傳病，臨床特點(diǎn)是兒童起病，進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)、心肌病、下肢深感覺喪失、腱反射消失，以及錐體束征，常伴骨骼畸形。現(xiàn)已知本病累及多個(gè)系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣。隨著致病基因被克隆以及發(fā)現(xiàn)基因有GAA三核苷酸重復(fù)擴(kuò)展，對(duì)本病的發(fā)病機(jī)制有了新的了解。
小貼士
- 病變部位：
- 頭部 頸部 背部 腰部
- 就診科室：
- 小兒科
- 典型癥狀：
- 小腦體征 感覺障礙 閉目難立征 糖尿 共濟(jì)失調(diào) 水平掌褶紋(通貫手) 瞳孔異常 眼球不能隨意動(dòng) 小頭 痙攣性截癱期 眩暈 心律失常 聽力減退 肢體運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào) 其他癥狀
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