小兒常染色體隱性小腦性共濟失調(diào)別名：小兒脊髓小腦性共濟失調(diào)
小兒常染色體隱性小腦性共濟失調(diào)
常染色體隱性小腦性共濟失調(diào)(autosomal recessive cerebellar ataxias) 這類疾病中，較重要的有Friedreich共濟失調(diào)、共濟失調(diào)毛細血管擴張癥等，本處重點討論前者。
Friedreich共濟失調(diào)(Friedreichs ataxia，F(xiàn)A)是常染色體隱性遺傳病，臨床特點是兒童起病，進行性共濟失調(diào)、心肌病、下肢深感覺喪失、腱反射消失，以及錐體束征，常伴骨骼畸形?，F(xiàn)已知本病累及多個系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣。隨著致病基因被克隆以及發(fā)現(xiàn)基因有GAA三核苷酸重復(fù)擴展，對本病的發(fā)病機制有了新的了解。
小貼士
- 病變部位：
- 頭部 頸部 背部 腰部
- 就診科室：
- 小兒科
- 典型癥狀：
- 小腦體征 感覺障礙 閉目難立征 糖尿 共濟失調(diào) 水平掌褶紋(通貫手) 瞳孔異常 眼球不能隨意動 小頭 痙攣性截癱期 眩暈 心律失常 聽力減退 肢體運動不協(xié)調(diào) 其他癥狀
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