小兒常染色體隱性小腦性共濟失調 的檢查：

心電圖 腦脊液(Kahn)氏沉淀試驗 全血糖化Hb 新生兒體格檢查 反跳試驗 小氣腦CT掃描 指鼻試驗 描圖試驗 持水杯試驗 引線(xiàn)試驗 聯(lián)合屈曲征 輪替動(dòng)作 Fisher手指試驗 原地踏步試驗 脛叩打試驗

1.腦脊液檢查 病兒腦脊液檢查正常，偶有蛋白輕度增高和細胞數輕度增多。
2.血糖檢查 血糖、糖耐量檢驗不正常。
3.肌肉活檢 可見(jiàn)直徑大的神經(jīng)纖維脫髓鞘及軸索斷裂，以及非特異性的神經(jīng)性肌萎縮。
4.DNA檢測 由于98%的FRDA基因可測得GAA重復擴展，故可采用長(cháng)PCR技術(shù)檢測GAA反復數目即可做出基因診斷、攜帶者診斷和產(chǎn)前診斷。如果只在一個(gè)等位基因上有GAA重復擴展(雜合子)，則需進(jìn)一步檢查另一等位基因有無(wú)點(diǎn)突變。
5.心電圖檢查 可見(jiàn)Q-T間期延長(cháng)或T波倒置，心律不齊。
6.肌電圖檢查 顯示感覺(jué)神經(jīng)傳導速度減慢。感覺(jué)神經(jīng)傳導速度在下肢消失，在上肢減慢。肌電圖可見(jiàn)失神經(jīng)性異常。
7.CT、MRI檢查 頭顱CT檢查正常或輕度異常。MRI可見(jiàn)脊髓變細、萎縮，小腦和腦干萎縮。
8.誘發(fā)電位檢查 誘發(fā)電位有異常,視覺(jué)誘發(fā)電位可有潛伏期延長(cháng)，波幅降低，提示有軸突變性，但臨床可無(wú)視覺(jué)癥狀。聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位自乳突電極記錄可能降低或消失，認為與螺旋神經(jīng)節變性有關(guān)，臨床上不一定有聽(tīng)覺(jué)癥狀。體感誘發(fā)電位均為異常。