小兒遺傳性共濟失調

遺傳性共濟失調是一組以共濟失調為主要表現，有家族性?xún)A向的神經(jīng)系統變性病的總稱(chēng)。多數病因不明。病變主要累及脊髓、小腦和腦干，故也被稱(chēng)為脊髓-小腦-腦干變性。其他部位如脊神經(jīng)、腦神經(jīng)、基底節、丘腦及大腦皮質(zhì)均可受累。還常伴有其他系統異常，如骨骼、眼球、心臟、內分泌及皮膚等。由于各種局灶性變性損害程度、發(fā)病年齡及遺傳方式的不同，這類(lèi)疾病在臨床上表現為眾多類(lèi)型或綜合征，至少已有60種類(lèi)型。各種類(lèi)型之間常有交叉的癥候，至今尚無(wú)理想的分類(lèi)方法。
遺傳性共濟失調包括具有3個(gè)共同特征的不同疾病：共濟失調，遺傳基礎，小腦或其聯(lián)系結構的病理變化。大多數情況下病理學(xué)改變超出了小腦，特別是后柱、錐體束、腦橋核團和基底節，這些病變都有相應的神經(jīng)系統體征。在一個(gè)家族內可能會(huì )有廣泛的不同范圍的臨床和病理學(xué)特征;這種不均一性給分類(lèi)帶來(lái)困難。1983年Harding提出了一個(gè)基于發(fā)病年齡、遺傳方式和已知特殊的生化異常的分類(lèi)草案。Harding的分類(lèi)被廣泛地采用，特別是常染色體顯性小腦共濟失調(ADCA)及其3個(gè)亞型的分類(lèi)。近10年來(lái)常染色體顯性小腦共濟失調亞型的位點(diǎn)已被定位并分成脊髓小腦共濟失調1，2，3型等(SCA1，2，3等)。