小兒遺傳性共濟失調(diào)別名：小兒布-馬二氏綜合征
可出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮,智力低下,弓形足,脊柱后凸或側(cè)凸,心肌病，可發(fā)生心力衰竭和心律失常,糖尿病,伴有白內(nèi)障，藍鞏膜，反復呼吸道感染,并發(fā)惡性腫瘤。橄欖橋小腦萎縮可出現(xiàn)帕金森綜合征，出現(xiàn)吞咽困難，晚期可有錐體束損害表現(xiàn)，尿失禁及視力障礙。
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