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小兒共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征別名:小兒Louis Bar綜合征

小兒共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征

共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征是一組多系統(tǒng)受累的常染色體隱性遺傳性疾病,又稱Louis Bar綜合征,主要臨床特征為小腦共濟(jì)癥狀及面部皮膚、眼球結(jié)膜毛細(xì)血管擴(kuò)張;患兒對(duì)電離輻射敏感,T細(xì)胞功能缺陷,易發(fā)生反復(fù)的呼吸道感染。

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