小兒共濟失調毛細血管擴張綜合征 的檢查：

毛細血管抵抗力試驗 體液免疫檢測法

1.細胞學(xué)檢查 外周血細胞計數常顯示淋巴細胞減少和紅細胞增多，粒細胞也可減少。細胞學(xué)檢查發(fā)現染色體不穩定和有明顯的斷裂，體外培養淋巴細胞壽命縮短、對放射線(xiàn)照射和化學(xué)輻射高度敏感、細胞周期G1和S期缺乏切點(diǎn)，使細胞不能停留在靜止期。正常人淋巴細胞經(jīng)放射線(xiàn)處理后p53蛋白增加，使細胞周期從G1到S期延遲，AT病人p53蛋白信號傳遞途徑存在障礙，在受到照射后不能延遲細胞周期。
2.體液免疫缺陷 80%病例有IgA缺乏，血清IgE缺陷也較常見(jiàn)，IgG降低較為少見(jiàn)，但常伴IgG2和IgG2/IgG4亞類(lèi)缺乏。80%的病例血清中存在低分子量IgM，對病毒和細菌抗原的抗體反應明顯缺乏。免疫球蛋白和抗體功能低下的原因是B細胞分化功能障礙。此可能為B細胞內源性缺陷，如編碼Ig基因的第7和14對染色體斷裂、轉位和異常重排等，也可能為缺乏T細胞對B細胞的輔助所致，如T細胞受體基因重組障礙等。此外，抗Ig自身抗體的產(chǎn)生也可能是Ig下降的因素。
3.細胞免疫缺陷
(1)尸檢時(shí)不易發(fā)現胸腺，但顯微鏡下可找到散在的胸腺網(wǎng)狀組織，其中淋巴細胞稀少，無(wú)哈氏小體，皮質(zhì)和髓質(zhì)分界不清。
(2)外周血總T細胞和CD4+T細胞數減少，CD4/CD8 T細胞比率下降，TCR為α/β鏈。T細胞功能障礙包括：遲發(fā)型皮膚過(guò)敏反應、增殖反應和排斥反應均可能減弱。
4.其他檢查 血清甲胎蛋白(AFP)癌胚抗原(CEA)增高，肝功能異常。尿17-酮類(lèi)固醇(17-Ks)降低，而促卵泡成熟素(FSH)增高。可有自身抗體。
5.病理學(xué)檢查 肝組織活檢可發(fā)現肝門(mén)脈區實(shí)質(zhì)細胞和小圓細胞浸潤，實(shí)質(zhì)細胞核腫脹和空泡變性為其特點(diǎn)。許多器官，如中樞神經(jīng)系統、垂體前葉、甲狀腺、腎上腺、肝、腎、肺、心、胸腺、平滑肌和脊神經(jīng)節細胞的細胞形態(tài)異常，包括巨大、變形和深染色質(zhì)的細胞核。
1.影像學(xué)檢查 胸部X線(xiàn)平片常見(jiàn)胸腺缺如和肺部感染;頭顱CT檢查可見(jiàn)腦室擴張及彌漫性腦萎縮。
2.其他 腦電圖、肌電圖檢查可異常。