1.神經(jīng)學(xué)表現 共濟失調出現于1歲內者20%，2歲65%，4歲85%，少數病例可延遲至4～5歲才出現。病情進(jìn)展緩慢，但呈進(jìn)行性，最終導致嚴重的運動(dòng)障礙。典型的表現是患者注視快速運動(dòng)的物體時(shí)，頭部轉動(dòng)快于眼球運動(dòng)。一些病例出現智力發(fā)育遲緩，但多數病人智力及生命功能在20歲或30歲前是正常的。
2.眼部和皮膚毛細血管擴張 毛細血管擴張最早發(fā)生于球結合膜，發(fā)生年齡1～6歲。隨年齡增加，毛細血管擴張更加明顯并出現于其他部位，如鼻側部、耳、前臂后側及腿彎部和手足背部。
3.反復感染 反復肺部感染可導致慢性支氣管擴張癥，可發(fā)生于共濟失調及毛細血管擴張之前。患者易于并發(fā)病毒或細菌感染，但與其他免疫缺陷病不同，ATS病人很少發(fā)生機會(huì )感染。
4.內分泌異常 存活到青春期的ATS患者可能無(wú)第二性征出現。一些男性患者睪丸和女性卵巢萎縮，隨病程進(jìn)展可能出現生長(cháng)停滯。可能合并抗胰島素性糖尿病，其原因為胰島素受體數量不足或親和性減弱。最近發(fā)現ATM突變影響PI3-激酶途徑的葡萄糖細胞內信號傳遞，是發(fā)生抗胰島素性糖尿病的原因。
5.惡性腫瘤 ATS(純合子)病人的癌癥發(fā)病率大約高出健康同齡人群100倍。最常見(jiàn)的腫瘤是淋巴系統增殖性惡性腫瘤，其他還包括腺癌、生殖母細胞瘤、網(wǎng)狀細胞癌和骨髓瘤和神經(jīng)系統惡性腫瘤。不典型的病例和輕型患者的癥狀出現晚、臨床進(jìn)展緩慢、對放射性敏感性減弱。
根據臨床表現和免疫學(xué)檢查可確診，國外應用ATM3BA抗體的免疫雜交方法直接檢測突變的ATM基因進(jìn)行診斷。部分患兒開(kāi)始出現共濟失調時(shí)，可不伴有毛細血管擴張和免疫缺陷，需進(jìn)行長(cháng)期的隨訪(fǎng)，有時(shí)需幾年后才出現典型表現。

所謂“部分性ATS”臨床表型，表現為共濟失調、免疫缺陷、染色體不穩定性的不同組合，但無(wú)毛細血管擴張。提示這些疾病可能與ATS密切相關(guān)，或稱(chēng)為ATS的變異型。Nijmegen斷裂綜合征的臨床表現酷似ATS，伴有小頭畸形，有時(shí)可有智力發(fā)育停滯，但無(wú)共濟失調和毛細血管擴張。