小兒黏多糖貯積病Ⅳ型別名:小兒Brailsford-Morquio綜合征
小兒黏多糖貯積病Ⅳ型
黏多糖病(muco polysaccharidosis,MPS)又稱(chēng)Brailsford綜合征、Brailsford-Morquio綜合征、硫酸角質(zhì)尿癥、離心性軟骨發(fā)育不良、畸形性軟骨-骨營(yíng)養不良等。是一組先天性遺傳病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,導致黏多糖積聚在機體不同組織,造成骨骼畸形、智能障礙等一系列臨床癥狀和體征。
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