小兒黏多糖貯積病Ⅳ型別名：小兒Brailsford-Morquio綜合征
小兒黏多糖貯積病Ⅳ型
(一)發(fā)病原因
本病又稱(chēng)莫爾基奧(Morquio)綜合征，為常染色體隱性遺傳病。
(二)發(fā)病機制
本病征主要為N-乙酰半乳糖胺6-SO4脂酶缺乏所致，近來(lái)也有報告由β-半乳糖苷酶缺乏所致。病人骨骺的成骨細胞成熟和關(guān)節軟骨的形成均有缺陷。干骺?jì)裙切×褐杏熊浌菎u，鈣化預備帶變形。尿中排出的黏多糖以硫酸角質(zhì)素為主。病理學(xué)改變主要為軟骨和骨骺的不規則生長(cháng), 骺板內軟骨細胞排列紊亂，及局灶性無(wú)菌性壞死，軟骨細胞內有空泡改變，著(zhù)色不良。
黏多糖貯積病Ⅳ型有兩種亞型，黏多糖病Ⅳ型A為N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，黏多糖病Ⅳ型B為β-半乳糖酶缺乏，導致硫酸角質(zhì)素和硫酸軟骨素降解障礙，導致這些物質(zhì)在細胞與組織中積聚。兩亞型的表型相同。二種亞型都屬常染色體隱性遺傳性疾病。N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶的全長(cháng)cDNA已克隆，基因定位于染色體16q24.3，并在此基因上發(fā)現了一些突變位點(diǎn)。β-半乳糖酶基因也已克隆，定位于染色體3q21.33，并找到了突變位點(diǎn)。
推薦藥店
小兒黏多糖貯積病Ⅳ型找問(wèn)答
暫無(wú)相關(guān)問(wèn)答！
小兒黏多糖貯積病Ⅳ型找藥品
暫無(wú)相關(guān)藥品！
用藥指南
暫無(wú)相關(guān)用藥指導！
小兒黏多糖貯積病Ⅳ型找醫生
更多 >-
李明秀 副主任醫師
第三軍醫大學(xué)第二附屬醫院
營(yíng)養科 -
福建醫科大學(xué)附屬第一醫院
小兒科 -
張家口市婦幼保健院
小兒科 -
孫潔 副主任醫師
上海市瑞金康復醫院
小兒科
小兒黏多糖貯積病Ⅳ型找醫院
更多 >- 醫院地區等級
- 第三軍醫大學(xué)第二附屬醫院 沙坪壩區 三級甲等
- 福建醫科大學(xué)附屬第一醫院 臺江區 三級甲等
- 張家口市婦幼保健院 橋東區 二級甲等
- 上海市瑞金康復醫院 黃浦區 三級甲等
