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小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征別名:小兒Cockayne綜合征

小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征

侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又稱Cockayne綜合征、Neill-Ding-Wall綜合征、小頭、紋狀體小腦鈣化和腦白質(zhì)營養(yǎng)不良綜合征、長肢侏儒綜合征、染色體20-三體綜合征等。本病征多于幼年起病,以長肢體侏儒癥、共濟(jì)失調(diào)、早老面容、皮膚對光敏感、神經(jīng)性耳聾和中樞神經(jīng)系統(tǒng)障礙為特征。

小貼士

病變部位:
頭部 皮膚 其他
就診科室:
小兒科 五官科
典型癥狀:
脊柱和四肢畸形 體型異常 消瘦 共濟(jì)失調(diào) 腭異常 耳蝸后耳聾 視力障礙 聽力減退 驚厥 其他癥狀
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檢查項(xiàng)目:
混淆疾?。?/dt>
爆震性耳聾 小兒弱視 先天性耳聾 耳聾 小腦扁桃體下疝畸形 突發(fā)性耳聾
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