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小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征別名:小兒Cockayne綜合征

小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征 的檢查:

血、尿、便常規(guī)檢查一般正常,IgA含量減少或細胞免疫功能減弱。
1.X線檢查 常有顱骨增厚、鈣化,脊柱常有后突、椎體變平、第5指、趾骨的末端及指甲缺損,其他指趾末節(jié)及指甲發(fā)育不良,關(guān)節(jié)攣縮,骨化中心出現(xiàn)正常。
2.腦電圖 示電波低電位,神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。
3.紫外線試驗 用紫外線照射患兒暴露部位的皮膚后,觀察皮膚成纖維細胞集落形成,本病征患兒試驗的結(jié)果是成纖維細胞集落形成顯著降低。
4.腦CT檢查 有腦萎縮,底節(jié)和小腦有鈣化等。

 

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