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小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征別名:小兒先天性白細胞顆粒異常綜合癥

小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征

先天性白細胞顆粒異常綜合征(Chédiak-Higashi syndrome)又稱(chēng)Chédiak-Higashi綜合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck綜合征、遺傳性白細胞顆粒異常綜合征、先天性過(guò)氧化物酶顆粒癥、先天性白細胞異常白化綜合征(congenital leukocytic abnormaly albinism syndrome)等。為一罕見(jiàn)的伴有神經(jīng)系統及血液系統異常的白化病,屬常染色體隱性遺傳性疾病,多見(jiàn)于近親結婚的后代。

小貼士

病變部位:
頭部 皮膚 其他 毛發(fā)
更多
就診科室:
小兒科
典型癥狀:
肝腫大 瞳孔異常 眼球震顫 色素異常 毛發(fā)異常 淋巴結腫大 白細胞減少 其他癥狀 脾腫大
更多
檢查項目:
毛發(fā) 腦脊液的化學(xué)檢查
混淆疾病:

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