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小兒黏多糖貯積癥別名:小兒承霤病

小兒黏多糖貯積癥

黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一組先天性遺傳病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,導致黏多糖積聚在機體不同組織,造成骨骼畸形、智能障礙等一系列臨床癥狀和體征。

小貼士

病變部位:
頭部 四肢 胸部 腹部
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就診科室:
小兒科
典型癥狀:
心臟增大 脊柱和四肢畸形 肝腫大 體型異常 毛發(fā)異常 容貌逐漸變得粗笨 脾腫大
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檢查項目:
嬰兒智力測試
混淆疾病:
黏多糖貯積癥Ⅶ型 糖原貯積病

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