黏多糖是結締組織的主要成分，因此黏多糖代謝異常累及全身器官，患者一般出生時(shí)正常，隨年齡增大，臨床癥狀逐漸明顯，其共同特征是在出生1年左右出現生長(cháng)落后。除Ⅳ型和Ⅵ型外，患者都伴有智能落后。由于各型病情輕重不一，又有各自的臨床特征，在診斷中需鑒別，主要表現為身材矮小和特殊面容，表情淡漠，頭大、面部丑陋，眼裂小，眼距寬，鼻梁低平，鼻孔大，唇厚，前額和雙顴突出，毛發(fā)多而發(fā)際低，頸短，大部分有角膜混濁。關(guān)節進(jìn)行性畸變，胸廓畸形，脊柱后凸或側凸，膝外翻、爪形手，早期出現肝、脾腫大，耳聾，心臟增大等。
目前對引起黏多糖病的酶缺陷都已鑒定，共分為6型。
1.黏多糖病Ⅰ-H型(Hurler綜合征) 本型是最嚴重的一種類(lèi)型，常在10歲左右死亡，病因為缺乏α-L-艾杜糖醛酸苷酶，導致硫酸皮膚素和硫酸肝素在體內積聚，全身臟器如角膜、軟骨、骨骼、皮膚、心肌內膜、血管結締組織等均受累。臨床有智能低下，面容丑陋，肝脾腫大，骨骼病變，心血管病變，角膜混濁和耳聾。末梢血白細胞、淋巴細胞可見(jiàn)到異染的大小不等，形態(tài)不同的深染顆粒，有時(shí)呈空泡狀，尿排出大量酸性黏多糖(>100mg/d，正常為3～25mg/d)。
本病是常染色體隱性遺傳病，α-L-艾杜糖醛酸苷酶基因已被鑒定，位于染色體4p16.3，有14個(gè)外顯子，并在其中發(fā)現了不少基因突變。臨床表型與基因型分析發(fā)現，α-L-艾杜糖醛酸苷酶基因突變導致酶活性嚴重缺乏者稱(chēng)為黏多糖病Ⅰ-H型，如在編碼區70，或402出現終止密碼。基因突變導致酶活性中度或輕度下降者，在臨床上分類(lèi)為黏多糖病Ⅰ-S型。
黏多糖病Ⅰ-S型(Scheie綜合征)，原先分類(lèi)為黏多糖病Ⅴ型，屬中等度嚴重類(lèi)型黏多糖病，遺傳類(lèi)型和致病基因同黏多糖病Ⅰ-H型。智能發(fā)育正常，臨床癥狀一般在5歲后出現。
2.黏多糖病Ⅱ型(Hunter綜合征) 臨床重型與黏多糖Ⅰ-H型相似，在2～6歲起病，有特殊面容和骨骼畸形，但脊椎無(wú)鳥(niǎo)嘴樣畸形。無(wú)角膜混濁。患者智能落后，呈進(jìn)行性耳聾，可發(fā)生充血性心力衰竭，肝脾腫大。
本型為X連鎖隱性遺傳，病因是艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺陷，使硫酸皮膚素和硫酸肝素代謝障礙。致病基因已克隆，位于染色體Xq28區，在脆性X綜合征區域附近，有9個(gè)外顯子，基因分析發(fā)現較多病人有大片段缺失，其他形式有點(diǎn)突變、小片段缺失或插入。臨床表型與基因型較為符合。有嚴重病變，如在核苷酸1129位上插入22個(gè)堿基或有基因缺失者病情較重，基因有點(diǎn)突變者相對屬輕型臨床表現。
3.黏多糖病Ⅲ型(Sanfilippo綜合征) 臨床可分為4種亞型，分別由4種不同的酶缺陷所引起。ⅢA型為硫酸酰胺酶缺乏，ⅢB型為α-N-乙酰己糖胺酶缺乏，ⅢC型為α-葡糖胺N-乙酰轉移酶缺乏，ⅢD型為N-乙酰葡糖胺-6-硫酸酯酶缺乏。上述4種酶都是硫酸肝素降解所需要的酶，因此，當這些酶缺乏時(shí)均引起硫酸肝素在體內積聚，同時(shí)尿中排出量增加。臨床上患兒在1歲內發(fā)育尚正常，以后逐漸出現語(yǔ)言、行為障礙，生長(cháng)發(fā)育落后，在兒童期神經(jīng)系統退行性病變較明顯，有肝脾腫大，疝氣，面容丑陋，關(guān)節強直等。
本病4型均為常染色體隱性遺傳性疾病，導致硫酸肝素在體內積聚。ⅢD型的致病基因葡糖胺-6-硫酸酯酶已克隆，位于染色體12q14。
4.黏多糖病Ⅳ型(Morquio綜合征) 臨床特征與黏多糖病Ⅰ-H型相似，但無(wú)智能障礙。有明顯的生長(cháng)障礙，骨骼畸形，X線(xiàn)呈典型的黏多糖病表現，脊椎有鳥(niǎo)嘴樣突出改變，椎骨扁平，飄帶肋骨，雞胸等，面容丑陋，鼻矮、口大、牙齒發(fā)育不良，角膜混濁。青春發(fā)育可正常，隨年齡增長(cháng)出現脊髓壓迫癥狀，晚期出現壓迫性截癱和呼吸麻痹。
黏多糖病Ⅳ型有2種亞型，黏多糖病Ⅳ型A為N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，黏多糖病Ⅳ型B為β-半乳糖酶缺乏，使硫酸角質(zhì)素和硫酸軟骨素降解障礙，導致這些物質(zhì)在細胞與組織中積聚。兩亞型的表型相同，都屬常染色體隱性遺傳性疾病。N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶的全長(cháng)cDNA已克隆，基因定位于染色體16q24.3，并在此基因上發(fā)現了一些突變位點(diǎn)。β-半乳糖酶基因也已克隆，定位于染色體3q21.33，并找到了突變位點(diǎn)。
5.黏多糖病Ⅵ型(Maroteaux-Lamy綜合征) 臨床表現同黏多糖病Ⅰ-H型相似，但無(wú)智能落后。尿中排出大量硫酸皮膚素，致病基因為N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶，基因定位于染色體5q13-5q14，屬常染色體隱性遺傳性疾病。
6.黏多糖病Ⅶ型 臨床表現同黏多糖病Ⅰ-H型，但個(gè)體輕重程度不一，變異較大，輕者可無(wú)智能落后。本型為常染色體隱性遺傳性疾病，因β-葡萄糖醛酸酶缺乏，導致4/6硫酸軟骨素在體內沉積。基因定位于染色體7q21.11，有12個(gè)外顯子。
1.根據臨床特征、特殊面容和體征、X線(xiàn)片表現以及尿黏多糖陽(yáng)性，可以做出診斷。
2.家族史 有黏多糖病人的家族史對早期診斷有幫助。

黏多糖病各型的臨床診斷根據臨床表現，主要是X線(xiàn)多發(fā)骨骼發(fā)育不良和尿中排出的不同黏多糖，而考慮為本病。確診必須測有關(guān)酶的缺乏。另外本病應與佝僂病、先天性甲狀腺功能減低癥、黏脂累積病各型、甘露糖累積病、GML神經(jīng)節苷脂沉積病等鑒別。這些疾病臨床表現與黏多糖病有相似之處，但尿中黏多糖排量不增加。
1.多發(fā)性硫酸酯酶缺乏病(multiple phospho-esterase deficiency) 可有很輕的黏多糖病的臨床表現和X線(xiàn)特征，而智力和神經(jīng)系統的損傷比Hurler和Hunter病進(jìn)展更迅速，如異染性腦白質(zhì)營(yíng)養不良因肝脾腫大常引起懷疑為黏多糖病，尿中常可測出黏多糖和硫脂類(lèi)物常陽(yáng)性。
2.GML神經(jīng)節苷脂病(GML gangliosidosis) GML神經(jīng)節苷脂病是指一般的涎酸己糖神經(jīng)節苷脂病，為脂質(zhì)沉積病，與黏多糖病的臨床表現有相似之處。一般發(fā)生于嬰兒期病情嚴重，有智力落后，肌張力減低，肝脾腫大，50%以上有視網(wǎng)膜櫻桃紅斑點(diǎn)。
3.甘露糖病(mannosidosis) 特點(diǎn)為精神運動(dòng)發(fā)育落后(psychomotor retardation)，還可有Hurler病的面容，肝脾腫大，肌張力低和輕度多發(fā)性骨營(yíng)養不良，但尿中無(wú)黏多糖而為含甘露糖的寡糖。
4.巖藻糖病(fucosidosis) 有面容粗糙，肝脾腫大和嚴重的精神運動(dòng)落后及多發(fā)骨營(yíng)養不良。組織中沉積和尿中排出的為含果糖的寡糖。
5.門(mén)冬酰葡糖胺尿癥(aspartylglucosaminuria) 常與Hurler和Hunter綜合征相混淆。患兒出生正常，不久出現進(jìn)行性面容粗糙，鼻梁寬和低平或凹陷，鼻孔向前，厚唇、頸短、肝脾大等，尿排出門(mén)冬酰葡糖胺。
6.黏脂病(mucolipidosis) 黏脂病亦應與黏多糖病鑒別。黏脂病Ⅰ型、Ⅱ型的臨床表現與Hurler綜合征有相似的多發(fā)骨營(yíng)養不良的畸形，而黏脂病的視網(wǎng)膜櫻桃紅斑更為常見(jiàn);還有進(jìn)行性神經(jīng)退行性病變伴肌陣攣的發(fā)作，肌肉萎縮，常有舞蹈性手足徐動(dòng)性運動(dòng)和眼球震顫。尿中排出柳酸結合寡糖增多。
7.脊椎骨骺營(yíng)養不良(spondylo-epiphyseal dysplasia) 常與黏多糖病Ⅳ型相混，但本病尿中黏多糖陰性。
8.Kneist綜合征 臨床表現與黏多糖病Ⅳ型極為相似，尿中排出硫酸角質(zhì)素，但本綜合征的黏多糖病Ⅳ型缺乏的N-乙酰-半乳糖苷-6-硫酸酶和β-半乳糖苷酶均正常。其病因尚未明確。