小兒黏多糖貯積癥別名:小兒承霤病
(一)治療
目前對各型黏多糖病無(wú)藥物治療方法,可做一些對癥處理。特異的治療是骨髓移植以替代黏多糖病各型酶的缺乏。MPSⅠ-H病人經(jīng)骨髓移植治療后智力改善,末梢組織的黏多糖消失,角膜清亮,肝脾縮小,尿排黏多糖正常;但是對于已形成的骨骼畸形無(wú)改進(jìn)。如果能早期診斷和進(jìn)行骨髓移植可能使骨骼的破壞減輕。骨髓移植對Hunter和Sanfilippo綜合征無(wú)明顯效果。對于其他型的黏多糖病的移植在試驗中。最近基因工程生產(chǎn)的特異性酶的問(wèn)世為黏多糖病的治療帶來(lái)了希望。基因治療有待研究。
(二)預后
隨年齡增大而病情加重,出現進(jìn)行性智能障礙,骨、關(guān)節癥狀加重。多數病兒在兒童期死于肺炎或心臟病,少數類(lèi)型可存活至成人。
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