磷脂酰膽堿-膽固醇酰基轉移酶缺乏別名：卵磷脂膽固醇酰基轉移酶缺乏癥
磷脂酰膽堿-膽固醇酰基轉移酶缺乏
1967年和1968年，Gjone和Norum最早報道了一種以蛋白尿、貧血、高脂血癥和角膜混濁為特點(diǎn)的家族性疾病，進(jìn)一步的研究發(fā)現患者血漿膽固醇和三酰甘油水平增高，溶血卵磷脂水平降低，游離膽固醇磷脂酰膽堿水平增高，常累及腎臟，腎功能衰竭是本病死因。
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