遺傳性運動(dòng)失調性多發(fā)性神經(jīng)炎別名:遺傳性多神經(jīng)共濟失調
遺傳性運動(dòng)失調性多發(fā)性神經(jīng)炎
遺傳性運動(dòng)失調性多發(fā)性神經(jīng)炎又稱(chēng)Refsum病,為常染色體隱性遺傳性疾病。其主要臨床表現為視網(wǎng)膜色素變性,視力下降,視野縮小,晶狀體混濁等眼部表現和周?chē)窠?jīng)損害以及小腦變性癥狀等。亦可有多個(gè)內臟受損的表現。
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