遺傳性運動(dòng)失調性多發(fā)性神經(jīng)炎別名:遺傳性多神經(jīng)共濟失調
遺傳性運動(dòng)失調性多發(fā)性神經(jīng)炎 的檢查:
腦脊液細菌培養 腦脊液隱血試驗 腦脊液細胞計數(CST) 肌電圖
1.腦脊液檢查 細胞數、氯化物及糖均正常,腦脊液中蛋白含量常明顯增高,呈現蛋白-細胞分離現象。
2.血清、紅細胞、肝、心、腎和橫紋肌中植烷酸含量增高,此為本病特異性改變。
3.血清脂肪酸可升高10%~20%。
4.基因檢測診斷。
1.肌電圖檢查 呈神經(jīng)源性損害,可有正銳波,纖顫波,動(dòng)作電位數量減少,周?chē)窠?jīng)傳導速度減慢。
2.腓神經(jīng)活檢示肥厚性間質(zhì)性神經(jīng)損害,施萬(wàn)細胞和膠原纖維增生,可表現為“洋蔥頭”樣改變。
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