亨延頓舞蹈病

亨延頓舞蹈病的檢查：

腦脊液可發(fā)現(xiàn)γ-氨基丁酸水平下降。
1.遺傳學(xué)檢測是確診重要手段，PCR法檢測IT5基因中CAG重復(fù)拷貝數(shù)，正常人不超過38個拷貝，患者在39個以上，至今未發(fā)現(xiàn)重疊現(xiàn)象，陽性率高，只需檢測患者本人，可作到疾病癥狀前診斷和產(chǎn)前診斷等。
2.腦電圖可有彌漫性異常，無特異性。主要為低波幅快波，尤其額葉明顯，異常率占88.9%。α活動減少或無，波幅降低。視覺誘發(fā)電位波幅降低，但首波部分潛伏期正常?；颊逷100不正常，檢測P300可能作為本病早期智能障礙的客觀指標(biāo)。
3.影像學(xué)檢查頭部CT或MRI對于診斷亨廷頓病具有重要的臨床價值，典型的影像學(xué)特點是雙側(cè)尾狀核萎縮，導(dǎo)致側(cè)腦室額角外側(cè)面向外膨起。SPECT檢查發(fā)現(xiàn)尾狀核和豆?fàn)詈藚^(qū)血流明顯下降，額葉和頂葉血流也有下降，與患者這些部位的病理改變有關(guān)。PET表現(xiàn)尾狀核區(qū)葡萄糖代謝明顯降低，尾狀核區(qū)的代謝活性下降可出現(xiàn)在尾狀核萎縮前。