黏脂貯積癥Ⅲ型 的檢查：

血清乳酸脫氫酶（LDH） 血清乳酸脫氫酶同工酶（LDHI） 尿常規(guī) 一般攝片檢查 血清β2微球蛋白（β2-MG） 血清免疫球蛋白G（IgG） 血清免疫球蛋白D（IgD）

尿中無過多的酸性黏多糖排出。培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞及各種組織內(nèi)有包涵體，溶酶體內(nèi)有多種酶缺陷，如β-半乳糖苷酸酶，N-乙酰-半乳糖胺酶、β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、巖藻糖苷酶等，而血清中這些酶的活性增高。電鏡檢查可見溶酶體腫脹。其內(nèi)充以有包膜的致密物質(zhì)。在該型病人培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞內(nèi)有多種溶酶體酶缺陷。相反，在病人血清中這些酶的活性明顯增加。
X線檢查：X線表現(xiàn)類似黏多糖貯積癥Ⅳ型，包括近端股骨骨骺不規(guī)整且小，伴有不完全性脫位，髖外翻畸形，齒狀突發(fā)育不全等。有多發(fā)性骨發(fā)育不良，尤以骨盆明顯，髂骨翼低，髂骨體發(fā)育不良。椎體外形不規(guī)整，呈卵圓形，且發(fā)育不全。肋骨呈船槳狀，常伴有椎骨端變窄。