小兒骨髓增生異常綜合征別名：小兒白血病前期
小兒骨髓增生異常綜合征 的檢查：
骨髓紅細胞系統(tǒng) 骨髓增生程度 骨髓象分析 巨核細胞計數(shù) 骨髓有核細胞計數(shù) 血常規(guī)
1.血液檢查 90%以上有貧血，50%全血細胞減少。紅細胞為大細胞或正細胞性，細胞大小不等，可見異形紅細胞、點彩細胞、HJ小體和有核紅細胞，血紅蛋白F可增高。常有Pelger-Hut白細胞異常和環(huán)形核細胞，胞漿內(nèi)特異性顆粒減少或缺如。血小板輕度減低，偶見升高?？梢娋薮笱“搴兔擃w粒。
2.骨髓檢查 骨髓增生活躍，紅細胞系巨幼變明顯，呈“老漿幼核”、多核化、核碎裂及核形態(tài)怪異，雙核尤以奇數(shù)核紅細胞和巨大紅細胞具特征性。粒系成熟停滯，核漿發(fā)育不平衡和雙核粒細胞常見。骨髓活檢可見粒系不成熟前期細胞異常定位(AL-IP)。單核細胞增多。巨核細胞多有異常，尤以淋巴樣小巨核為典型表現(xiàn)。
3.染色體檢查 50%患者有染色體異常，如-7、+8和5q-等，核型異常者轉(zhuǎn)化為白血病可能性大。
4.祖細胞培養(yǎng) 骨髓祖細胞體外培養(yǎng)，部分類似白血病細胞生長，CFU-GM、CFU-MK和CFU-E等集落形成低或缺如。小叢型、無生長型和叢落比明顯升高型均為白血病前期生長型，提示預后不良。
5.其他 中性粒細胞過氧化酶和堿性磷酸酶(ALP)缺乏。據(jù)北京兒童醫(yī)院資料，38例MDS病人的ALP陽性率中位值15.5%，積分中位值為20，均較正常偏低。有報告可有紅細胞的丙酮酸激酶、腺苷酸激酶和谷胱甘肽還原酶的部分缺乏。80%的病人有胎兒血紅蛋白增高(2%～30%)。對骨髓涂片或骨髓切片應用CD41單抗作免疫酶標檢查可提高病態(tài)巨核細胞的檢出率。 常規(guī)做X線和B超檢查，必要時做CT檢查。
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