重鏈病別名:α重鏈病
重鏈病 的檢查:
1.外周血 α重鏈病、μ重鏈病常有輕至中度貧血,γ重鏈病幾乎所有病例均有輕或中度貧血,部分有重度貧血。部分病例可見(jiàn)白細胞減少和粒細胞減少,分類(lèi)可見(jiàn)異型淋巴細胞、漿細胞和嗜酸粒細胞增多,15%~25%病例可同時(shí)有血小板減少。
2.Coomb’s試驗 少數病例可有Coomb’s試驗陽(yáng)性的自身免疫性溶血性貧血。
3.血清蛋白檢查 α重鏈病的血清蛋白電泳在α2~β區之間可見(jiàn)一異常增大較寬的區帶,免疫電泳顯示異常蛋白與抗α重鏈抗血清反應,而不與抗輕鏈血清反應,α重鏈病多數屬α1亞型,由于本病不能合成輕鏈,故尿本-周蛋白陰性。γ重鏈病的血清蛋白電泳最常見(jiàn)在β1或β2區出現異常帶,免疫電泳顯示異常蛋白可與特異的抗γ重鏈抗血清起反應,而與κ或λ輕鏈不起反應,γ重鏈蛋白可分為4個(gè)亞型:最常見(jiàn)的是γ1,其次γ3,較少見(jiàn)是γ4和γ2,μ重鏈病血清蛋白電泳在α2區或α~β之間顯示有單株峰,免疫電泳顯示快速移動(dòng)的雙弧曲線(xiàn),且和抗μ鏈血清起反應而與抗輕鏈血清不發(fā)生反應,多數病例尿中可檢測到本一周蛋白,多為κ型。δ重鏈病的血清蛋白電泳在β和γ之間可見(jiàn)一小段窄帶,被認為是δ重鏈的四聚體。α、γ、μ重鏈病均可有低蛋白血病和正常免疫球蛋白下降。
4.骨髓檢查 γ重鏈病的骨髓象,60%病例可有漿細胞、淋巴細胞或漿細胞樣淋巴細胞增多。μ重鏈病骨髓檢查以淋巴細胞增多為主,同時(shí)伴漿細胞增多,且多數漿細胞內有空泡。
5.其他檢查 血沉加快,α重鏈病常有低鉀、低鈉和低鎂血癥。
1.X線(xiàn)和內鏡檢查 α重鏈病:X線(xiàn)鋇餐檢查可見(jiàn)十二指腸、空腸黏膜皺襞肥大和假息肉形成,可有管腔狹窄或充盈需缺損、液平面,腹部CT可顯示腹膜后淋巴結腫大,纖維內鏡伴活檢對α重鏈病的診斷意義頗大,內鏡下可見(jiàn)5種基本形態(tài):浸潤型、結節型、潰瘍、馬賽克型、單純黏膜皺襞增厚型,以上5型可單獨或聯(lián)合出現,以浸潤型最具特征性,病理活檢可有3種表現:成熟的漿細胞和淋巴漿細胞浸潤黏膜固有層、絨毛萎縮多變且不固定;不典型漿細胞或淋巴漿細胞和(或)不典型免疫母細胞樣細胞至少深入到黏膜下;符合免疫母細胞淋巴瘤或者形成不連續的潰瘍性腫瘤或者廣泛地大片浸潤,侵犯腸壁的全層。
2.染色體檢查 α重鏈病常見(jiàn)染色體異常在14q32有基因重排,γ重鏈病染色體異常可表現為核型異常,非整倍體及復合染色體異常。
3.病理檢查 γ重鏈病的淋巴結病理提示,38%表現為非霍奇金淋巴瘤的不同組織類(lèi)型,36%有淋巴漿細胞增生,11%為漿細胞瘤。
α重鏈病最常累及小腸,按其病理改變分為3期:
(1)A期:表現為腸道黏膜固有層成熟漿細胞浸潤,部分絨毛萎縮,腸系膜和腹膜后淋巴結可累及。
(2)B期:表現為非典型的漿細胞或非典型的免疫母細胞浸潤至黏膜下層,絨毛結構消失。
(3)C期:表現為小腸和腸系膜淋巴結有明顯的免疫細胞淋巴瘤,形成散在的潰瘍型腫瘤,可穿破腸壁。
根據重鏈結構抗原性的不同分為IgA重鏈病(α重鏈病)、重鏈病(γ重鏈病)、IgM(μ重鏈病)、IgD重鏈病(δ重鏈病)。
4.根據病情需要做心電圖、B超、肝腎功能、電解質(zhì)、胃腸鏡等檢查。
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