神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病別名：黑蒙性白癡
神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病 的檢查：
顱腦超聲檢查 核磁共振成像(MRI) 腦多普勒超聲（TCD） 腦電圖檢查 顱腦CT檢查
1.測定血清和皮膚成纖維細(xì)胞中相關(guān)的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力。
2.周圍血淋巴細(xì)胞中有空泡形成。
1.骨髓組織細(xì)胞中有空泡形成。
2.X線檢查 椎骨發(fā)育不良，長骨中骨皮質(zhì)厚薄分布異常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片狀，髂骨外張等。
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