神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病別名：黑蒙性白癡
神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病
(一)發(fā)病原因
神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病(gangliosidosis)為一組常染色體隱性遺傳性疾病。
(二)發(fā)病機(jī)制
神經(jīng)節(jié)苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質(zhì)在神經(jīng)組織中的沉積而致病。神經(jīng)節(jié)苷脂為腦酰胺與一個低聚糖(oligosaccharide)分子和涎酸(sialic acid)結(jié)合而組成的葡萄糖脂，分布于神經(jīng)組織的神經(jīng)細(xì)胞膜上。
酸性β-半乳糖苷酶的原發(fā)性缺乏引起上述分解過程的第一步不能進(jìn)行和單涎腦酰胺四己糖苷在神經(jīng)元中的沉積，產(chǎn)生嬰兒性家族性黑矇性癡呆，稱為GM1沉積病。此型患者小腦損害較重，視網(wǎng)膜變性，脊髓和周圍神經(jīng)均有不同程度的髓鞘脫失。氨基己糖酶的缺乏引起上述第2步分解不能和單涎腦酰胺三己糖苷在神經(jīng)組織的沉積，產(chǎn)生GM2沉積病。其中Ⅰ型為嬰兒型，稱為Tay-Sachs病，Ⅱ型為急性早期嬰兒型，稱為Sandhoff病。主要病理改變?yōu)榇竽X皮質(zhì)中神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)有大量類脂沉積，細(xì)胞變性、消失，晚期有髓鞘脫失和膠質(zhì)細(xì)胞增生。電鏡檢查可見沉積物為圓形分層結(jié)構(gòu)，稱為膜狀胞質(zhì)小體。除大腦受累外，小腦和腦干均有普遍萎縮，腦室擴(kuò)大。
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