先天性白血病

先天性白血病的檢查：

血漿因子X(jué)III缺乏篩選試驗染色體氧化醋酸AS-D萘酚酯酶染色酸化甘油溶血試驗酶學(xué)檢查血漿凝血酶調節蛋白活性測定堿性磷酸酶染色血清白細胞介素3 堿性點(diǎn)彩紅細胞計數血栓與止血檢測兒童體檢積液溶菌酶

1.外周血出生時(shí)血紅蛋白在70～200g/L;白細胞明顯增高，達15×109/L;以原始細胞占優(yōu)勢;血小板<70×109/L，外周血涂片可見(jiàn)淚滴狀和有核紅細胞。
2.骨髓象增生極度活躍，清一色未分化細胞。以急性髓系白血病(AML)多見(jiàn)，約占70%～80%，急性淋巴細胞白血病(ALL)較少，二者比例約為2∶1～4∶1。在急性髓系白血病中以AMOL較多，占20%，亦可見(jiàn)到一些少見(jiàn)類(lèi)型的白血病，如紅白血病、嗜堿性粒細胞白血病，也可見(jiàn)雙系或雙表型白血病。髓系表面抗原、單克隆抗體間按免疫熒光及電鏡超微結構有助于免疫分型。脂化熒光素水解酶、精胺細胞等化學(xué)染色也有助于分型。
1.遺傳學(xué)改變 50%左右患兒有染色體異常，最多見(jiàn)的是t(4;11)，被認為是ALL中特征的改變約占78%，在A(yíng)ML患兒只有10%有此異常。在11號染色體上有許多病涉及11q同一區帶，t(4;11)(q21;q23)目前人類(lèi)ALL中一致性的細胞基因學(xué)變化之一，其中ALL斷裂點(diǎn)限制在4q13-21，而11q23外的斷裂可見(jiàn)于淋巴系及髓細胞系病變，可見(jiàn)11q23所攜帶的表達基因為非特異性的。11q23重排在先天性或幼兒白血病中明顯的高顯率表明，這個(gè)基因區在胎兒與成人之間從屬不同的轉錄控制。Inv(16)(p13q22)在A(yíng)NLL的M2～M4中具有較高的特異性，并認為16q23斷裂為inv(16)(p13q22)異常的關(guān)鍵。在A(yíng)ML11q23與19q和19p側端易位也較多見(jiàn)。先天性白血病染色體異常可在治療后恢復正常，復發(fā)時(shí)再出現。其再現早于骨髓及臨床癥狀，故可準確及時(shí)預測白血病復發(fā)。
2.皮疹活檢對診斷有一定價(jià)值，多為髓細胞系，少數為淋巴細胞系和單核細胞系。
3.根據病情、臨床表現及癥狀、體征選擇做心電圖、X線(xiàn)、B超、生化等檢查。