原發(fā)性骨髓纖維化

原發(fā)性骨髓纖維化的檢查：

1.外周血
(1)慢性髓纖：1/2～1/3患者在初次就診時(shí)已有輕度或中度正細胞正色素性貧血。早期少數患者有輕度紅細胞數增高、髓纖病變嚴重時(shí)，患者可出現嚴重的頑固貧血。血片中成熟紅細胞常呈現大小不一及畸形，有時(shí)見(jiàn)到淚滴狀、橢圓形、靶形或多嗜性紅細胞。外周血片出現淚滴狀紅細胞、幼紅細胞、幼粒細胞及巨大的血小板是本病外周血實(shí)驗室特征之一。上海50例中有36例的外周血片中，于每數100個(gè)白細胞的同時(shí)可見(jiàn)到有核細胞1～21個(gè)。在脾臟已切除的病例中，有核紅細胞更顯著(zhù)增多。網(wǎng)織紅細胞輕度增高至3%～5%。
白細胞總數高低不一，診斷時(shí)多在(4～10)×109/L，約有半數病例白細胞可增高到(10～20)×109/L，雖有個(gè)別的白細胞總數高達100×109/L，但一般極少超過(guò)(60～70)×109/L，部分病例15%～25%的患者在診斷時(shí)白細胞總數正常，少數白細胞總數減少。約70%病例外周血發(fā)現中幼及晚幼粒細胞，甚至1%～5%的原粒細胞，我們曾見(jiàn)到2例慢性髓纖，多年來(lái)外周血原粒細胞高達12%～24%，因此本病血象的原粒細胞增高，并不一定說(shuō)明本病已轉化為急性白血病，但如短期外周血及骨髓中原粒細胞迅速顯著(zhù)增多，則應警惕慢性髓纖已轉為急性白血病。部分患者的血嗜酸性粒細胞或嗜堿性粒細胞增高，少數病例的白細胞出現Pelger-Huět核異常。
血小板計數高低不一，早期病例血小板數可增高，個(gè)別高達1000×109/L，但隨病情發(fā)展而減少。血小板大而畸形，偶見(jiàn)到巨核細胞碎片，患者血小板的功能可能有缺陷。
(2)急性髓纖：急性型髓纖的外周血以全血細胞減少或白細胞數偏低伴顯著(zhù)貧血或血小板減少者占多，網(wǎng)織紅細胞數多偏低，一般見(jiàn)不到淚滴狀紅細胞，可不出現幼紅細胞，但也可出現較多的原始細胞、早幼粒細胞或幼紅細胞酷似急性白血病。骨髓多呈增生減低或干抽。有報告骨髓活檢或超微結構可見(jiàn)到原巨核細胞明顯增多。
(3)兒童型髓纖：兒童型患者外周血白細胞偏高者占多，血小板數則大多偏低。
2.組織化學(xué)染色約2/3慢性病例的粒細胞堿性磷酸酶積分異常增高，少數正常，個(gè)別減低，因而有時(shí)可以此點(diǎn)和慢粒相鑒別，而急性型病例的積分大多正常。如慢性髓纖已合并或轉化為白血病時(shí)，則其粒細胞可呈相應類(lèi)型白血病的組織化學(xué)染色表現。如患者骨髓出現的原始細胞呈現血小板過(guò)氧化物染色陽(yáng)性，抗血小板糖蛋Ⅱb/Ⅲa或Ⅰb的單克隆抗體陽(yáng)性，則說(shuō)明已轉化為巨核細胞白血病的可能。
3.骨髓涂片檢查抽吸骨髓液時(shí)出現干抽現象是本病典型表現之一。所謂干抽是指因患者骨質(zhì)堅硬，雖多次改換部位穿刺，仍不易抽得骨髓液的現象。在病變早期，骨髓的造血細胞特別是巨核細胞仍見(jiàn)到增生，但隨著(zhù)髓纖病變加重，骨髓除巨核細胞有時(shí)仍可增生外.其他的造血細胞就趨向增生低下。當轉為急性白血病時(shí)，骨髓的原始細胞就顯著(zhù)增多。
4.骨髓活檢具有典型的骨髓病理變化，是診斷本病不可缺少的重要依據，似乎所有病例的骨髓網(wǎng)狀纖維及膠原纖維均可見(jiàn)增多，嚴重的還可見(jiàn)骨質(zhì)增生。但應注意在病變早期可能僅見(jiàn)到散在梭形纖維細胞而還沒(méi)有見(jiàn)到明顯的膠原纖維組織，有時(shí)連梭形細胞也難找到，如單用蘇木精-伊紅或吉姆薩染色，網(wǎng)狀纖維就不易顯色，但加用銀染色才能顯示網(wǎng)狀纖維顯著(zhù)增多。在髓纖早期骨髓的有核細胞數、粒細胞及巨核細胞均增生，紅系細胞則增生正常或減低，除巨核細胞可見(jiàn)到畸形外，粒細胞的核可能有過(guò)多或過(guò)少分葉、獲得性Pelget-Huět異常、核漿發(fā)育不同步等現象。
5.染色體檢查除個(gè)別的報道認為典型的髓纖曾出現過(guò)費城染色體外，大多數作者認為髓纖病例沒(méi)有費城染色體或其他對診斷有肯定意義的特征性染色體異常，只有少數病例有三體型染色體異常。1994年Reilly報告慢性原發(fā)性髓纖63例中的29例(其中3例用過(guò)免疫抑制劑)有染色體異常的表現，最常見(jiàn)的為13號、20號染色體長(cháng)臂的缺失[del(13 q)，del(20q)]及1號部分三體型異常;在本病轉為急性白血病時(shí)染色體核型的異常就顯著(zhù)增多，并認為如在診斷時(shí)就出現染色體異常，可提示預后不太好。
6.生化檢查血清尿酸、血及尿溶菌酶含量可能增高，血清維生素B12、維生素B12結合蛋白值亦可見(jiàn)增高，基礎代謝率增高，紅細胞沉降率可輕度增快。
7.X射線(xiàn)檢查 30%～70%病例行X射線(xiàn)檢查有骨質(zhì)硬化的征象;典型的X射線(xiàn)表現是骨質(zhì)致密度呈現不均勻性的增加，并伴有斑點(diǎn)狀透亮區，形成所謂“毛玻璃樣”現象。可見(jiàn)到骨小梁變粗或模糊，骨髓腔狹窄、邊緣不規則，骨膜呈不規則樣增厚等。B超檢查，肝脾腫大。
8.放射性核素骨髓掃描用99mTc-硫膠體、99mTc-植酸鈉能滿(mǎn)意顯示骨髓的單核巨噬系，正常人軀干骨、長(cháng)骨遠端、脾臟及肝臟均能顯影，在髓纖患者可見(jiàn)脾及肝臟等髓外造血部位積聚了大量99mTc。
9.B超示肝脾腫大。
10.祖細胞培養以體外半固體培養基培養，發(fā)現部分髓纖患者外周血中粒CFU-G、CFU-MM、CFU-GEMMeg的生成數可能增高。