孤獨癥
發(fā)病原因:
目前病因尚不清楚,國外不少研究認為,兒童孤獨癥的發(fā)病與遺傳、家庭特征、社會(huì )心理、生理解剖、生物化學(xué)等因素可能有關(guān)。
(1)遺傳學(xué)因素
研究發(fā)現,單卵孿生子的同病率高于雙卵孿生子。孤獨癥的單卵雙生子同病率為82%,雙卵雙生子同病率為10%。患兒家中有孤獨癥患者的較一般家庭中多,孤獨癥同胞及雙親的存在類(lèi)似的認知功能缺陷和特定的人格特征,這些都表明孤獨癥的發(fā)病存在遺傳學(xué)基礎。
進(jìn)一步研究發(fā)現諸如脆性X染色體綜合征、苯丙酮尿癥、結節性硬化以及Rett綜合征等遺傳性疾病的癥狀與孤獨癥有關(guān)。但多數孤獨癥患兒并沒(méi)有上述遺傳性疾病。有關(guān)研究發(fā)現,病因可能與其他有關(guān)染色體和基因異常,來(lái)自母親的15號染色體長(cháng)臂、X染色體、7號染色體長(cháng)臂區域的異常被認為與孤獨癥有關(guān),其中15號染色體長(cháng)臂部位,被認為與閱讀障礙有關(guān),而閱讀障礙也是孤獨癥的表現之一,因而受到重視。進(jìn)一步研究發(fā)現孤獨癥不符合單基因遺傳的特征,多基因遺傳的可能性較大。
(2)生物學(xué)因素
患兒具有圍生期損害史者較正常出生嬰兒多,包括先天性風(fēng)疹、巨細胞病毒感染、早產(chǎn)、難產(chǎn)、產(chǎn)傷、窒息等。孤獨癥患兒發(fā)生癲癇者較多(10%-15%),腦電圖多有異常。研究發(fā)現,患兒左顳葉角部擴大者較多,提示大腦中顳葉可能有病變存在。
由于在孤獨癥兒童中自身免疫性疾病發(fā)生率較高,T淋巴細胞亞群也與正常人群有差別,提示孤獨癥與免疫系統異常有關(guān)。但是研究結果不一,在孤獨癥病因學(xué)中的意義尚不明確。
(3)生化因素
孤獨癥患兒的多巴胺、5-羥色胺可增高,血漿中腎上腺素和去甲腎上腺素增高、阿片等神經(jīng)遞質(zhì)異常,但缺乏特異性;腦組織發(fā)現小腦部位有神經(jīng)細胞遷移的異常,浦肯野氏細胞數量的減少。另有研究報告孤獨癥可能與大腦邊緣系統、杏仁核、海馬回有關(guān)。還有研究認為孤獨癥與其出生后第一年內的腦生長(cháng)速度過(guò)快有關(guān)。
(4)家庭因素
可能因為父母對兒童教育方法不當或因父母個(gè)性中有一種特殊形式的遺傳,或二者兼有。患兒的父母文化水平大多較高,父母性格較內向,對子女冷淡和固執,家庭缺少溫暖。與父母親教養方式無(wú)關(guān),而所謂一部分孤獨癥父母表現的冷漠和教養形式化其實(shí)表明父母可能存在輕型的類(lèi)似障礙。