囊性纖維化

囊性纖維化(CF)是白人中最常見的致壽命縮短的遺傳性疾病,美國的發(fā)病率約為1/3300白人嬰兒，1/15300黑人嬰兒，1/32000亞裔美國人；30%的患者是成人。
CF是常染色體隱性遺傳，白人中基因攜帶者占3%.相關基因位于染色體7q(長臂)基因組DNA的250000對堿基對上，它編碼膜相關蛋白，該蛋白稱為囊性纖維化跨膜調(diào)節(jié)基子(CFTR).最常見的基因突變，△F508,導致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸殘基缺失，并且發(fā)生在約70%的等位基因中；另有30%有600種以上較少見的基因突變。CFTR的功能尚未明確，但顯然是cAMP調(diào)節(jié)的氯離子通道的一部分，并且調(diào)節(jié)著氯，鈉跨細胞膜的轉(zhuǎn)運，雜合子無異常的臨床癥狀，但存在上皮細胞膜轉(zhuǎn)運的輕度異常。