血管性血友病

本病的基本缺陷在于血漿Ⅷ因子的合成障礙。正常人血漿中的Ⅷ因子是一種分子量高達100萬(wàn)～200萬(wàn)的糖蛋白，含低分子量及高分子量?jì)煞N成分。低分子量具有凝血活性(Ⅷ∶C)，而高分子量成分具有Ⅷ因子的相關(guān)抗原(ⅧR：Ag)及VW因子(ⅧR∶VWF)，這三種成分的合成部位，控制其合成的基因位點(diǎn)及遺傳方式均不相同，Ⅷ∶C由肝脾或單核細胞所合成，受X染色體遺傳控制，在血友病甲中Ⅷ∶C活性降低，為性染色體隱性遺傳。ⅧR∶Ag及ⅧR∶VWF由內皮細胞、巨核細胞及血小板合成，由常染色體遺傳。正常血漿VWF值為10mg/L，其活性由一系列血漿多聚體產(chǎn)生，多聚體的分子量約40萬(wàn)～2000萬(wàn)以上，存在于血漿，血小板內及血管內皮下，血漿VWF濃度輕度下降或高分子量多聚體選擇性喪失，可使血小板粘附功能降低。在VWD患者中缺乏這兩種成分，或表現為這兩種成分的分子結構異常，Ⅷ因子高分子的各種生理活性異常，Ⅷ∶C功能也有相應的影響。ⅧR∶Ag中含有低、中、高分子量不同的聚合物，構成VWD的不同亞型。ⅧR∶Ag的高分子聚合物通過(guò)與血小板的特殊受體結合可使血小板粘附于血管內皮下層，維持正常的出血時(shí)間，瑞斯托霉素和ⅧR∶VWF對血小板的作用是與血小板的受體有關(guān)。本病患者的Ⅷ∶C和ⅧR∶Ag，也有不同程度降低，當輸入因子Ⅷ提純制劑后，患者的出血時(shí)間在短時(shí)有所縮短，而Ⅷ∶C則6～24小時(shí)后才上升。目前認為正常的ⅧR∶Ag有穩定Ⅷ∶C的作用，當ⅧR∶Ag缺乏時(shí)即可影響Ⅷ∶C的活性，故本病可能是由于Ⅷ因子的高分子部分有缺陷，或是整個(gè)因子Ⅷ復合物的缺陷所引起。最近發(fā)現VWD的纖維蛋白溶解作用也有缺陷。
VWD在臨床上存在著(zhù)遺傳變異型。根據因子ⅧR：Ag的生化特點(diǎn)及其功能將VWD分成數型。I型多見(jiàn)，表現為因子ⅧR∶Ag數量缺乏，各種聚合物的含量均減少，因子Ⅷ所有活性均降低，但結構正常。I型中分為常染色體隱性或顯性遺傳兩種，前者較少見(jiàn)，臨床表現極嚴重。血漿中ⅧR∶Ag消失或少于0.1%，也不能因注射DDAVP而提高。Ⅱ型：其ⅧR∶Ag的量正常，但因子ⅧR∶Ag聚合物的結構異常。Ⅷ∶C量正常或略低，呈常染色體顯性遺傳。這類(lèi)患者缺乏高分子量及中分子量的聚合物。Ⅱ型中又分若干亞型。

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