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小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征別名:小兒Kearns-Sayre綜合征

小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征

(一)發(fā)病原因
本病征病因尚不清楚。
(二)發(fā)病機(jī)制
本癥為特發(fā)性非遺傳性疾病,病理上見腦白質(zhì)、基底核、下丘腦、小腦、腦干有廣泛海綿狀改變及神經(jīng)膠質(zhì)增生。目前有兩種看法:一是線粒體功能的原發(fā)障礙,主要為線粒體基因或核質(zhì)體的原發(fā)性異常,常由遺傳所致;二是線粒體功能的繼發(fā)性障礙,為一種自身免疫性疾病,晚近有人認(rèn)為本病征可能是反復(fù)的病毒感染所致,與維生素E不足有關(guān);除線粒體的異常外還有脂類過(guò)量堆積,而這些異常是由于棕櫚酰輔酶A合成酶缺陷。這種酶的異常可能為繼發(fā)性,在受損嚴(yán)重的病人中,棕櫚酰輔酶A合成酶的基本要素——結(jié)合性磷脂被耗竭,從而使線粒體結(jié)構(gòu)紊亂,脂類過(guò)量堆積導(dǎo)致肢體無(wú)力。

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